照護線上 照護線上

照護線上是個醫護人員所組成的團隊,由醫師擔任編輯,邀集各專科醫師撰文,提供給您高品質、具有實證、符合世界醫療指引的健康資訊。

及早發現把握黃金治療期 新生兒基因檢測醫師詳解



作者:照護線上編輯部

陳菁兒醫師:在過往我們認為說小朋友一出生只要通過聽力篩檢,他之後的聽力應該就沒有問題才對,但是後來在臨床上發現,有些四、五歲學習遲緩的小朋友,經過檢查才發現,竟然是聽力損傷所造成的。

劉育志醫師:大家好,我是劉育志醫師,歡迎陳菁兒醫師來到照護線上。

陳菁兒醫師:大家好,我是陳菁兒醫師。

劉育志醫師:現在台灣是越來越少子化,每一個孩子都是寶,我們的醫學檢測技術是日新月異,就新生兒方面,我們目前有哪些檢測方法可以做選擇?

陳菁兒醫師:目前新生兒篩檢主要可以分成兩個部份來說明,首先當然最重要的就是,衛福部所提供的基礎檢測,包括了聽力篩檢還有代謝篩檢,聽力篩檢的部分,可以找到當下已經有中重度聽損的小朋友。

陳菁兒醫師:代謝篩檢呢,則是在小朋友在剛出生第二到三天的時候,我們針對血液當中的代謝物質去做一個檢查,這個部分可以找到當下已經有急性還有嚴重的代謝疾病,這兩個檢查都非常的重要,也是每一個寶貝剛出生的時候,都必須要做的一個基礎檢測。

陳菁兒醫師:但是每個檢查畢竟都有它的侷限性存在,這種檢查可能就沒有辦法找出晚發型或是非典型的疾病,不過因為現在醫療日新月異,越來越進步,我們可以在小朋友在一出生的時候就做基因檢測,不但能夠找到晚發型,晚發型指的就是說,小朋友可能現在還沒有發病,但是以後有可能發病的小朋友,甚至涵蓋到更多的疾病種類。

劉育志醫師:所以這是超前部屬的觀念?

陳菁兒醫師:是。其實現在越來越多的爸爸媽媽,已經有這種超前部屬的觀念,在小朋友一出生的時候,就加選更完整的基因檢測。

劉育志醫師:基因檢測在過去比較常用在癌症病人或者是孕婦身上,用在新生兒是不是最近幾年一個比較新的概念?

陳菁兒醫師:沒錯。首先我想先來談一下有關於新生兒基因檢測的一個起源,在過往,譬如說像我剛剛提到的聽力篩檢,我們認為說小朋友一出生只要通過聽力篩檢,他之後的聽力應該就沒有問題才對,但是後來在臨床上發現,有些四、五歲學習遲緩的小朋友,經過檢查才發現,竟然是聽力損傷所造成的,意思是說是因為小朋友,聽不到而不是聽不懂,所造成的學習遲緩,這代表著有部分的聽力損傷,其實是沒有辦法透過剛出生的聽力篩檢所找到的。

陳菁兒醫師:因此台大的耳鼻喉科醫生,跟基因醫學團隊合作,針對這個現象特別去做一個深入的研究,後來發現呢,其實像我們台灣人針對聽損的基因,有些特別常見的聽損基因,和聽損的基因點位,因此才發展出,聽損基因在目前新生兒的應用。

陳菁兒醫師:大家可以看一下畫面當中的這個圖,左邊藍色的圈圈指的是新生兒聽力篩檢,找到的是當下已經有中重度聽損的小朋友,右邊橘色圈圈的部分,則是新生兒的聽損基因檢測,可以找到一些輕度、晚發型的聽損寶寶,我們可以發現這兩個圈圈,其實重疊的區域相當的少,意思是說新生兒的聽損基因檢測,可以找到傳統新生兒聽力篩檢找不到的族群,而且兩者是沒有辦法互相取代的。

陳菁兒醫師:目前像這樣聽損基因的資訊,在台灣來說已經相當普遍了,我們可以在各大院所取得相關的資訊。

劉育志醫師:新生兒的基因檢測,是不是可以應用在其他的疾病方面?

陳菁兒醫師:的確,像現在同樣的技術,在新生兒的應用上面,的確可以篩檢出更多的疾病,我們可以看一下畫面當中的這個表格,其實不同的技術,可以找到不同疾病特色的族群,像新生兒的代謝篩檢,因為我們是篩檢當下血液當中的代謝物質,所以可以找到當下急性血嚴重的代謝疾病,但是如果像是晚發型或者是輕型的代謝疾病,當下的血片可能驗不太出來,因此基因檢測就可以補足這方面的不足,我們可以藉由基因檢測,提早找出這些高風險的寶寶,加強他的照顧和追蹤。

陳菁兒醫師:除了前面提到的,聽力損傷那些疾病之外,目前的應用範圍也相當的廣泛,不但可以進階找出多種的疾病,像是心臟、中樞神經、血液、肌肉,甚至視力等等各種疾病,甚至像是藥物過敏的這種體質,也可以透過基因檢測提早找出來,因為我們的遺傳基因,其實是一生不會改變的,一生只要驗一次就可以了。

劉育志醫師:現在連藥物過敏都可以用基因檢測來檢查。

陳菁兒醫師:對啊,這就是我們現在常常聽到的,預防醫學還有精準醫療的概念。

陳菁兒醫師:像是藥物過敏,比較輕微的狀況,可能只會造成皮膚紅腫、搔癢,但是很嚴重的時候,甚至會導致過敏性休克甚至死亡,不過透過基因檢測,我們可以提早找出這些容易過敏的藥物,在就醫時去避免使用到相關的藥物,或者是在劑量上面去做一個調整,降低小朋友對於這些高敏感藥物的傷害。

陳菁兒醫師:像這樣的資訊當然是越早知道越好,畢竟我們也不知道什麼時候,有可能會用到這些藥物,而且不只是小朋友,像我們大人,也有些常見容易不良反應的藥物,像這些抗凝血劑或者是降尿酸的藥物,都有可能導致不良反應,我們也可以透過藥物的基因檢測,提高用藥安全性。

劉育志醫師:新生兒做完基因檢測之後,除了對這個小朋友會有幫助之外,對其他家人可能有什麼樣的好處?

陳菁兒醫師:廣義來說,新生兒的基因檢測,好處不只是單純受測的寶寶而已,包括了已出生或者是未出生的兄弟姊妹,甚至上一代或下一代的家族成員,都有可能會受益,像是有一些已經有明顯家族史的小朋友,因為得到相同疾病的機會比較高,所以我們可以透過基因檢測,去找出這些高風險的寶寶,提早做一些預防照護,既使是沒有家族史的狀況,我們也可以透過基因檢測找出患病的寶寶,甚至更進一步找出隱藏在家裡的家族史,受益到整個家族,不過不管家裡有沒有家族史, 只要我們做基因檢測有找到異常的狀況,都應該接受完整的遺傳諮詢,這樣才能夠擬訂更完善的治療追蹤計畫。

陳菁兒醫師:像是在臨床上,我們其實有發現一些家族,就是因為寶寶去做了基因檢測,後來發現去檢查其他的家族成員,其實也有相同的疾病,只是說現在的症狀還沒有明顯,沒有被發現,因此我們就可以透過基因檢測,早期發現、早期治療。

陳菁兒醫師:除此之外,對於有些爸爸媽媽,如果有生育下一胎的計畫,也可透過基因檢測當做一個參考。

陳菁兒醫師:其實新生兒的基因檢測,主要就是一個風險評估的概念,我們一生只要驗一次,就可以得到一輩子受用的基因疾病資訊,所以越早檢測就可以越早預防,避免錯過黃金治療期,另外的話,其他家族成員也有可能會因此受益。

陳菁兒醫師:其實像現在台灣的生育率越來越低,每個小朋友都是爸爸媽媽心中最珍貴的寶貝,除了國健署所建議的基礎檢測外,新生兒的基因檢測是個非常好的工具,能夠達到超前部屬,幫忙小朋友更平安、更順利地長大。

劉育志醫師:感謝陳醫師來到照護線上,我們下次再見,掰掰!

原文連結
同場加映:及早發現,把握黃金治療期,新生兒基因檢測醫師圖文解說
搜尋附近的診所(掛號、領藥超方便)
加入照護線上粉絲團,健康不漏接!

分享給朋友:

推薦閱讀

快訊/今增26死!本土+16694「比上周降5.5%」

快訊/今增26死!本土+16694「比上周降5.5%」

中央流行疫情指揮中心今(7)日公布國內新增16,694例本土個案,和上周同日相比下降5.5%;另增47例境外移入,確診個案中新增26例死亡。

2022年12月07日 14:02

28歲女求子5年屢被判無望!醫靠「1技術」植入2胚胎讓她產下3胞胎

28歲女求子5年屢被判無望!醫靠「1技術」植入2胚胎讓她產下3胞胎

今年33歲黃小姐在28歲結婚後努力備孕5年,但遲遲沒有好消息,就醫尋求人工生殖和試管嬰兒都陸續失敗,更被四家醫療院所醫師判定不會成功,抱著最後的希望找上了新光醫院,經過醫師評估做了第三代試管嬰兒,植入兩個胚胎,不僅順利受孕,其中一顆胚胎更驚喜懷了同卵雙胞胎,在今年9月順利產下三胞胎。

2022年12月07日 13:52

疫情在家宅2年!20多歲待業男患「購物癖」 花光積蓄還欠債

疫情在家宅2年!20多歲待業男患「購物癖」 花光積蓄還欠債

20多歲陳先生大學畢業4年僅靠打臨工維生,近2年因疫情閒賦在家,除了一般飲食起居外,多在房內滑手機、看電視,經常用手機不斷購物,收貨後凌亂堆在房內,除將積蓄耗盡外,更欠下債務。精神科醫師表示,個案可能罹患「購物癖」,若發現自己或身邊親友出現4大症狀,就要特別注意。

2022年12月07日 13:48

全台首例!孕婦嚴重細菌感染心衰竭 北榮「阿卡貝拉葉克膜」搶命

全台首例!孕婦嚴重細菌感染心衰竭 北榮「阿卡貝拉葉克膜」搶命

34歲的陳小姐懷孕21週時,因嚴重腹腔細菌感染引產,產後仍嚴重感染、敗血性休克造成心臟、肺臟、與腎臟衰竭,使用升壓劑依然呼吸衰竭,左心室輸出率只剩17%,連正常功能的1/4都不到。台北榮總團隊先使用葉克膜搶救,3天後因心臟功能未恢復,改用俗稱「阿卡貝拉葉克膜(ECPELLA)」的葉克膜加上心室輔助器續命,術後心臟功能逐漸恢復,免去等待換心煎熬,也創下全台首例成功個案。

2022年12月07日 11:54

部桃用中國系統遭駭!薛瑞元認爆「資安問題」但無外洩病人個資

部桃用中國系統遭駭!薛瑞元認爆「資安問題」但無外洩病人個資

部立桃園醫院驚傳資訊系統遭駭,出現個資外洩、資料遭竊,甚至還傳出竄改醫囑影響病人安全,因廠商使用中國研發的系統,資安人員認為極可能是遭中國駭客攻擊。衛福部部長薛瑞元今(7)日證實,部桃在109年9月確實有發生資安問題,經調查病人資料並無外洩,系統也已進行處理;他也另表示,因應資訊安全等狀況,目前正在著手各醫院系統升級。

2022年12月07日 10:17

今天11:47後是「大雪」 命理師警告「4生肖防病從口入」

今天11:47後是「大雪」 命理師警告「4生肖防病從口入」

今天(7日)是24節氣的「大雪」,命理師楊登嵙說,今天11點47分節氣來到「大雪」,健康要注意的生肖是屬虎、蛇、猴、豬,這4個生肖注意飲食衛生,戒吃生冷油炸食物,避免病從口入。

2022年12月07日 10:06

銜接特別條例!傳染病防治法修法分2階段 第1階段趕明年1月送政院

銜接特別條例!傳染病防治法修法分2階段 第1階段趕明年1月送政院

因應新冠疫情而設的特別條例將退場,衛福部啟動《傳染病防治法》修法。衛福部長薛瑞元今(7)日表示,修法會分兩階段,其中第一階段會優先針對銜接特別條例相關、比較沒有爭議性的條文進行,為了趕上時間,預告期可能會縮短,最慢明年1月送入行政院。

2022年12月07日 09:52

內閣改組聲浪不斷!內政部長徐國勇率先請辭 薛瑞元8字回應

內閣改組聲浪不斷!內政部長徐國勇率先請辭 薛瑞元8字回應

民進黨九合一選舉大敗,傳出將於預算審議完後進行內閣改組,但內政部長徐國勇卻率先以健康因素向行政院長蘇貞昌請辭,衛福部長薛瑞元今(7)日出席立法院社福衛環委員會,會前受訪僅以8字回應此事。

2022年12月07日 09:21

「這些保健食品」不能一起吃!營養師搖頭:沒效還有副作用

「這些保健食品」不能一起吃!營養師搖頭:沒效還有副作用

忙碌的你,是不是為了方便,經常一大把吞很多顆保健食品呢?要注意的是,每一種保健食品適合吃的時間都不一樣,且有些成分混在一起吃可能產生交互作用,吃錯了不僅沒效,還可能產生副作用。

2022年12月07日 09:02

孕期攝取咖啡因「孩子身高會較矮」 最新研究:8歲前差距每年增加

孕期攝取咖啡因「孩子身高會較矮」 最新研究:8歲前差距每年增加

習慣每天喝咖啡或奶茶的人注意了,有研究發現,母親在孕期間,即使每天只攝取少量咖啡因,也會影響兒童身高。雖然台灣及美國婦產科醫學會都建議將每日咖啡因攝取量控制在200毫克以下,但該研究顯示,若能減少攝取,對孩子未來的發育更好。

2022年12月07日 08:25

留言版