剛滿2歲就發病!「肌萎症」小二女童苦撐多年 終於等到新藥給付

記者游瓊華/台中報導

症狀類似漸凍人、被視為無藥可醫的罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症」,是國內發生率第二高的罕見遺傳性神經肌肉退化疾病,現在有一種藥物可治療、延緩肌肉退化,只要符合資格,就能透過健保給付用藥。今年就讀小學二年級的小瑜在2歲時發病,靠著復健對抗病魔,去年開始接受藥物治療,走路已變得穩定,甚至能自己切菜煮麵。

▲剛滿2歲就發病!「肌萎症」小二女童苦等多年終符資格申請新藥給付。(圖/院方提供)

▲「肌萎症」小二女童小瑜,苦等多年終符資格申請新藥給付。(圖/院方提供)

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小瑜媽媽表示,小瑜剛滿一歲剛要學走路時,就發現小瑜的步態和其他的孩子不同,就醫後於兩歲確診為「脊髓性肌肉萎縮症第三型」,從此每週靠著復健運動來抵抗不斷惡化的肌肉無力,去年開始接受藥物治療,小瑜居然可以墊腳尖了,走路變得穩定,獨立行走也比較不會跌倒;手部的力量增強,關車門、拉拉鍊,甚至切菜煮麵都可以自己嘗試完成。

媽媽感觸地說:「小瑜是很勇敢的孩子!因為疾病比同儕早熟懂事,希望疾病帶給她的是正向面對環境的態度!」

▲剛滿2歲就發病!「肌萎症」小二女童苦等多年終符資格申請新藥給付。(圖/院方提供)

▲中國醫藥大學兒童醫院副院長、兒童神經科醫師周宜卿。(圖/院方提供)

中國醫藥大學兒童醫院副院長、兒童神經科醫師周宜卿表示,小瑜是台灣中部少數接受脊髓性肌肉萎縮症(SMA)脊瑞拉藥物治療(Spinraza)的孩子,去年健保署開放第一次治療年齡未滿7歲的患童能申請藥物治療,醫療團隊就積極幫小瑜申請到健保用藥,今年十月完成第六劑的藥物治療,小瑜的手腳變得更有力氣,生活自理方面有許多進步,預計申請第二次療程來延緩肌肉退化的進程。

▲剛滿2歲就發病!「肌萎症」小二女童苦等多年終符資格申請新藥給付。(圖/院方提供)

▲剛滿2歲就發病!「肌萎症」小二女童苦等多年終符資格申請新藥給付。(圖/院方提供)

周宜卿也提到,「脊髓性肌肉萎縮症」是國內發生率第二高的罕見遺傳性神經肌肉退化疾病,由父母雙方的隱性基因遺傳給孩子而發病,台灣新生兒的發生率約為每1萬7181人有1人罹患此疾病,因為脊髓腔內的運動神經元退化,無法產生足夠且穩定有功能的SMN蛋白,影響到神經系統中控制自主肌肉運動的能力,造成肌肉無力,嬰幼兒階段無法抬頭、翻身、獨立坐起或站立;越早發病者症狀越嚴重,甚至影響呼吸,須長期仰賴呼吸器,隨時有生命危險。

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