作者：照護線上編輯部
在少子化的台灣，每個孩子都是寶，父母親殷切期盼孩子出世，更希望孩子能健康長大。隨著檢測技術的進步，家長們也有越來越多的選擇。
最首要的是國家提供的篩檢項目，包含代謝篩檢與聽力篩檢。目前的新生兒先天性代謝異常疾病篩檢有21個項目，這些代謝疾病若未能及時治療，可能造成損害，導致永久性後遺症。禾馨醫療小兒科陳菁兒醫師指出，國民健康署提供的新生兒篩檢主要是篩檢「採檢當下」血液中的代謝產物、酵素，可以找出急性或嚴重程度較高的疾病，以便即早接受治療、減輕症狀。至於聽力篩檢，可以找出當下已經發生嚴重聽力損傷的寶寶。
由政府補助的各項篩檢皆相當重要，但還是有其侷限性，陳菁兒醫師分析，所以有些未列入篩檢的疾病，或者是比較晚發病的寶寶，往往得等到出現症狀、生長遲緩時，才就醫檢查，可能錯過黃金治療期，而造成父母的自責與遺憾。
受惠於醫學的進展，目前已可運用基因檢技術讓新生兒篩檢更加完善，「新生兒基因檢測」只需寶寶採取幾滴血液或是刮取口腔黏膜細胞便能進行檢驗，能夠提早驗出晚發型的寶寶，且涵蓋更多疾病種類。
新生兒聽力篩檢正常，長大後卻出現聽力損傷！？
新生兒基因檢測的起源與聽力篩檢有關，陳菁兒醫師解釋，以往大家認為只要通過新生兒聽力篩檢的寶寶，聽力應該就沒有問題，但是後來卻發現，部分在4-5歲有語言發展遲緩的小朋友，檢查起來其實是聽力損傷造成的學習遲緩，代表仍有部份聽力損傷無法透過新生兒聽力篩檢出來。
台大醫院耳鼻喉科醫師與基因醫學部團隊針對這個問題深入研究，這才發現台灣人具有一些特別常見的聽損基因及點位，於是發展出聽損基因檢測在新生兒的應用。
陳菁兒醫師說明，上圖中藍色圈圈代表由新生兒聽力篩檢所發現當下已經有嚴重聽損的寶寶，橘色圈圈是利用基因檢測所找出來較輕微、以及晚發型的聽損寶寶。研究發現這兩種檢查重疊的部分很小，也就是說新生兒基因檢測可以找到傳統聽力篩檢無法篩檢到的族群，且兩者同等重要，無法互相取代。
這樣的研究開啟了新生兒基因篩檢的應用，在台灣也已經頗為普及，準父母在產檢過程中都可以由醫療院所獲得相關資訊。
新生兒基因檢測涵蓋更廣泛
不同檢測技術，可以找出的不同疾病特性的族群，陳菁兒醫師說明，「新生兒代謝篩檢」所檢驗的採檢當下寶寶血液中的代謝物質，可以偵測出急性且嚴重的代謝疾病，但輕型或晚發型代謝疾病就不一定驗得出來；「新生兒基因檢測」則可以提早找出高風險寶寶，後續便能加強照護和追蹤。
除了聽力損傷及代謝疾病，目前新生兒基因檢測的應用範圍很廣，還可以進階到找出特定中樞神經、血液、肌肉、心臟、視力等多種疾病，陳菁兒醫師說，透過基因檢測甚至可以了解一些藥物過敏的問題。
「基因檢測可以實現預防醫學與精準醫療的概念。」陳菁兒醫師說，「以藥物過敏為例，輕微的可能只是皮膚搔癢紅腫，但嚴重可能導致死亡。過去大家只能在用藥之後，才從臨床反應知道是否對藥物過敏，現在則可利用藥物基因檢測找出可能引起過敏反應的藥物，就醫時就能提醒醫師避免使用相關藥物，或調整藥物劑量，以降低藥物不良反應發生的機會。」
藥物基因體學包括藥物代謝與藥物不良反應的資訊，陳菁兒醫師分析，因為每個人對藥物代謝的速率不同，所以在相同劑量下可能產生不同的反應，譬如小朋友常用的退燒藥，可能因為代謝速率不同而導致不良反應，嚴重可能造成腸胃道出血。成人常用的降尿酸藥物，在某些人身上可能出現史帝芬強生症候群（Steven-Johnson Syndrome，SJS）或毒性上皮溶解症（Toxic Epidermal Necrolysis，TEN），皮膚會嚴重潰爛，甚至導致死亡。
「還有知名電視劇「麻醉風暴」中上演的惡性高熱，主要是因為帶有特殊基因的人群，在使用某些麻醉藥物後容易演變成惡性高熱，而危及性命。」陳菁兒醫師說，「以往這些比較特殊的案例，常找不到原因，但是現在透過藥物基因檢測，我們可以提早找出容易對這些高敏感藥物產生不良反應的族群，有助於提升用藥安全。」
因為人體的遺傳基因不會改變，一輩子只需要驗一次即可，這些攸關用藥安全的資訊，長大以後也都非常實用。
基因檢測讓家族成員連帶受益
針對有家族史的寶寶，因為帶有相同疾病基因變異的機率比較高，需要以基因檢測確認是否為高風險寶寶，提早做預防照護。
至於沒有家族史的寶寶，則可以透過基因檢測找出相關疾病，並能藉此找出隱藏的家族史而讓整個家族受益。
也就是說，新生兒基因檢測的好處其實不只侷限在受檢的寶寶，陳菁兒醫師分析，包含已出生、未出生的兄弟姊妹、其他家族成員，甚至上一代或下一代都可能是受益的對象。
無論是否有已知家族史，如果新生兒驗出疾病基因變異，都應該接受完整遺傳諮詢，必要時再進行相對應基因檢測。「有的家族因為寶寶做了基因檢測，才發現其他家族成員其實也有相同的疾病，因而得以提早接受治療。」陳菁兒醫師說，「另外，了解遺傳疾病的狀況，也可以讓爸爸媽媽在準備生育下一胎時，做好計畫。」
貼心小叮嚀
陳菁兒醫師提醒，基因檢測是一種風險評估的概念，一生只需驗一次，就可以得到終身受用的基因疾病資訊。提早檢測就越能夠提早預防，避免錯失疾病的黃金治療期，甚至其他家族成員也可能連帶受益喔！
原文連結
搜尋附近的診所（掛號、領藥超方便）
加入照護線上粉絲團，健康不漏接！
及早發現把握黃金治療期 新生兒基因檢測醫師圖文解說
推薦閱讀
推動台灣高齡醫學整合照護 陳亮恭：希望每個人都被接住
連續6年進入美國史丹佛大學「全球前2%頂尖科學家」榜單，並蟬聯國內醫師排名首位，台北關渡醫院院長陳亮恭說，自己始終是為了「解決問題」而做研究，雖受國際肯定，也感受到「排山倒海」的壓力，希望未來能有更多不同體系醫師投入高齡醫學，讓這領域真的蓬勃起來，更能因應台灣人口快速老化的腳步。
2025年11月22日 10:03
鑽研兒童精神醫學的詩人 陳牧宏入列全球頂尖2%科學家
入選美國史丹佛大學「全球前2%頂尖科學家」，在台灣醫師排名前20傑，台北榮總精神部兒童青少年科主任陳牧宏卻不只是醫師、科學家，還是一名作家，曾多次獲文學獎，研究理念和文學謬思長期交織腦中，對於病人的治療，相較也多了更多溫度和生命觀察。
2025年11月15日 10:03
神外名醫馬辛一辭世 花蓮慈濟院長：改善偏鄉急救功不可沒
神經外科名醫馬辛一逝世的消息傳出後，醫界紛紛表達哀思與遺憾。花蓮慈濟醫院院長林欣榮出身三軍總醫院體系，也是馬辛一前輩，他不捨說，馬患病有一段時間，日前車禍受傷需開刀，因免疫較弱，術後易感染，最終不幸離世，「本來大家都說他可以長命百歲，真的非常可惜」。
2025年11月28日 13:58
美籍客爬象山突發心肌梗塞OHCA 北醫「葉克膜+低溫護腦」救了他
美籍旅客Atom日前到台北市象山踏青，突發生心肌梗塞倒下，周遭民眾立即施以心肺復甦術，並取得鄰近的傻瓜電擊器AED，但他仍失去心肺功能、陷入OHCA狀態，所幸消防人員及時將其送醫，經使用葉克膜等治療後不僅保命，且無後遺症；Atom說，心肌梗塞是「寡婦製造者」，感謝所有伸手救命的台灣人。
2025年11月28日 12:16
他求養生一次吞20顆保健品 忽然胸痛竟是「藥物性食道炎」
吃保健食品、吞藥注意不要吃完就睡！一名70多歲男性，為了保養身體，每天吃20多顆保健品，近期因胸痛、吞嚥有不適感而就醫，胃鏡檢查發現食道中段潰瘍。醫師提醒，有些藥物、健康食品有腐蝕性或是酸鹼值較高，在食道中停留過久產生溶解，有可能破壞食道組織，引起潰瘍、糜爛。
2025年11月28日 11:29
研究揭瘦瘦針助護腦、降低酒癮 醫提醒副作用：胰臟炎風險增2倍
「瘦瘦針」減重效果顯著，但除了幫助瘦身之外，也要注意其他影響。復健科醫師王思恒在臉書分享，根據今年發表在頂尖醫學期刊的研究，瘦瘦針對於護腦、降低成癮與情緒穩定都有看到正面效果，不過要研究團隊也觀察到急性胰臟炎風險上升超過2倍，民眾要有警覺。
2025年11月28日 10:19
醫曝10大傷腎食物 第1名台灣人超愛喝
台灣慢性腎臟病盛行率高，平均每8人有1人受影響，也是全球洗腎人口比例最高的國家之一。腎臟科醫師洪永祥就分享台灣人經常吃，卻是相當傷腎的10大食物，例如看似健康的早餐穀物，或是早餐店常見的鍋貼、鐵板麵都在名單內，排名第一的更是被譽為台灣之光的珍珠奶茶。
2025年11月28日 02:09
退休師煮菜「越煮越鹹」竟白內障+散光釀禍 醫揭手術治療時機
一名65歲老師在退休後熱衷於烹飪與園藝，但最近半年來視力逐漸模糊，特別是夜間開車時，對向來車的燈光會出現嚴重的眩光與光暈，不僅如此，平時看食譜和手機也變得越來越吃力，做園藝時會誤剪花草，還把食譜上的鹽巴3匙看成8匙，讓家人頻頻跟她反映做菜越來越鹹，最後就醫才知道是白內障合併散光。
2025年11月27日 19:34
男大生燒2周「竟是急性血癌」 醫列4大警訊：常被當成感冒
台灣每年約新增950至1000名急性血癌病患，常見四大症狀包含「臉色蒼白、容易疲倦」、「不明原因的反覆發燒」、「未受外力碰撞卻出現瘀青或出血」、「骨骼或關節疼痛」。醫師提醒，由於這些症狀並不具特異性，常被誤以為是貧血或感冒，導致錯過就醫時機。
2025年11月27日 19:09
神經外科名醫馬辛一病逝 學長回憶：一切以病人為主的好醫生
曾任台灣神經外科醫學會理事長的名醫馬辛一，日前因車禍受傷住進三軍總醫院，原本狀況穩定，期間並接受親友探視，未料今傳出過世消息，震驚醫界。對於相關詳情，三總稱，事涉病人隱私，仍在詢問家屬意見，細節不便透露，有進一步訊息會對外說明。據了解，死因與車禍無直接關聯，而是其他病症。
2025年11月27日 18:17
留言版