作者：照護線上編輯部
「醫師，我先生很會打呼，不過最近他的打呼聲都會中斷，停頓好幾秒才又開始呼吸。」陳女士仔細描述先生睡覺的狀況，「早上起床的時候，他都會抱怨頭痛，而且很容易打瞌睡。」
「還有其他不舒服嗎？」醫師問。
「他的體力也有變差，走路、爬樓梯都比較慢，經常肌肉痠痛，偶而還會跌倒。」陳女士說，「有醫師覺得不對勁，請我們進一步檢查。」
肌肉疼痛、體力變差、睡眠呼吸中止等症狀看似無關，但是可能源自同樣的問題，林口長庚紀念醫院神經內科醫師黃錦章教授表示，「龐貝氏症」是一種遺傳性代謝疾病，會讓全身肌肉細胞遭到破壞，而越來越沒有力氣。如果沒有及時接受治療，患者將漸漸無力呼吸，越來越喘，最後會需要長期使用呼吸器維生。
什麼是龐貝氏症？
龐貝氏症（Pompe Disease）是種代謝性疾病，又稱為及肝醣儲積症第二型或酸性麥芽糖酵素缺乏症，屬自體隱性遺傳疾病。由於第17對染色體上的GAA基因有缺陷，使患者體內缺乏GAA酵素，而無法分解肝醣。在台灣，新生兒的發生率大概5萬分之一，晚發型龐貝氏症的發生率約為2萬分之1。
「我們的身體會將肝醣儲存在肌肉細胞裡，等到有需要的時候，細胞裡的溶小體會將肝醣分解為葡萄糖。」黃錦章教授解釋，「缺乏GAA酵素時，肝醣會大量堆積在溶小體內，而漸漸對肌肉細胞造成傷害，使患者肌肉越來越無力，逐漸進展到心臟無力、呼吸衰竭。」
龐貝氏症有兩種類型
龐貝氏症可分成嬰兒型與晚發型，嬰兒型龐貝氏症在出生幾個月便會出現症狀，病程進展較快，黃錦章教授解釋，常見表現包括肌肉無力、心臟肥大、肝臟肥大、舌頭肥大、呼吸困難等，多數患童會在一至兩年內死亡。
晚發型龐貝氏症，是超過兩歲以上才發病，從兒童到老年都可能發病，病程進展較慢，黃錦章教授說，通常是從軀幹、下肢開始出現肌肉疼痛和肌肉無力，活動時比較疲倦，然後有吞嚥困難、呼吸較喘，部分患者有睡眠障礙。
晚發型龐貝氏症的診斷比較困難，從發病到確定診斷大概六至十二年，黃錦章教授說，因為龐貝氏症較罕見，肌肉無力的患者不容易及時確診，而出現永久性傷害。根據研究，越晚被診斷、越晚使用藥物處理，就有更嚴重的永久性傷害，患者可能會需要長期仰賴呼吸器維生。
遇到哪些狀況要想到龐貝氏症呢？「例如不明肌肉痠痛、行動走路較無力、常常跌倒、走路的模式改變、沒有辦法爬樓梯，或是脊椎側彎等。」黃錦章教授提醒，「龐貝氏症患者常有呼吸中止症，睡覺的時候打呼聲會中斷，過一陣子才又繼續。呼吸中止症會造成患者缺氧，可能在起床的時候感到頭痛，因為睡眠品質很差，白天容易嗜睡、精神不繼。患者的腸胃道肌肉也受到影響，可能造成進食、吞嚥困難。」
「我們也可以請患者做六分鐘行走測試，看看他能夠在六分鐘內走多遠。」黃錦章教授說，「並透過病史詢問，能夠了解症狀發生的時間有多久。」
懷疑龐貝氏症時，可以抽血檢查。黃錦章教授說，現在已有快速簡便的診斷方法，透過抽血滴在濾紙片上檢查，評估GAA酵素的狀況。如果發現異常，便會進一步做基因方面的檢查，以確定是否為龐貝氏症。
確診為龐貝氏症怎麼辦？
肌肉遭到破壞後，肌耐力會變差，且可能出現攣縮，除定期酵素介入外，復健科醫師、物理治療師、職能治療師也會根據病況設計合適的運動處方，幫助維持肌力、心肺功能，必要時也可以使用各種輔具。
由於龐貝氏症患者的咀嚼、吞嚥、消化功能都會受到影響，務必留意營養補充，每天要攝取足夠的蛋白質、卡路里、維生素，以免因為營養不良而越來越虛弱。當呼吸肌失能時，可以使用呼吸器來輔助，「龐貝氏症就跟高血壓、糖尿病一樣，需要長期治療控制。」黃錦章教授強調，「早期診斷、早期介入，非常關鍵。從這幾年的經驗看起來，目前的臨床處置能夠延緩惡化的時間，維持身體機能，讓患者擁有相對正常的生活」
貼心小提醒
晚發型龐貝氏症的初期症狀較不明顯，大家要提高警覺，黃錦章教授說，當脊椎肌肉受影響時，患者的頭會下垂；當下肢肌肉受影響時，患者可能在蹲馬桶後，站不太起來；當軀幹肌肉受影響時，患者就不太能做仰臥起坐，需要先側身，用手臂的力量把身體撐起來。
如果有觀察到這方面的問題時，可以至神經內科就診，黃錦章教授說，可能導致肌肉無力的原因很多，需要仔細地鑑別診斷，才能及早發現、及早治療！
以上衛教資訊由台灣賽諾菲協助提供
原文連結
搜尋附近的診所（掛號、領藥超方便）
加入照護線上粉絲團，健康不漏接！
破壞全身肌肉 醫師圖解「龐貝氏症」
推薦閱讀
推動台灣高齡醫學整合照護 陳亮恭：希望每個人都被接住
連續6年進入美國史丹佛大學「全球前2%頂尖科學家」榜單，並蟬聯國內醫師排名首位，台北關渡醫院院長陳亮恭說，自己始終是為了「解決問題」而做研究，雖受國際肯定，也感受到「排山倒海」的壓力，希望未來能有更多不同體系醫師投入高齡醫學，讓這領域真的蓬勃起來，更能因應台灣人口快速老化的腳步。
2025年11月22日 10:03
狂剷60公斤！ 她公開「快樂減肥」秘訣：不用餓肚子
你正在為了體重機上那1、2公斤咬牙苦撐嗎？減肥總是卡關或復胖，問題可能不在於意志力，而是大腦的「快樂機制」出問題。網紅歐娜靠著「吃對」而非「少吃」，以驚人的毅力在4年內成功剷肉近60公斤，即便曾因停滯期崩潰大哭，但在營養師團隊協助下突破瓶頸，體態與精神越來越好，讓她更確信不挨餓、快樂瘦才能真的持續。
2025年12月04日 21:32
裸藥錠兩秒判讀、AI生成病歷 台灣醫療科技展推臨床智慧化轉型
2025台灣醫療科技展今（4）日展開為期四天活動，各大醫療體系皆展出最新科技發展，其中因應醫療人力不足、減輕人員負擔，AI輔助成為一大主流亮點。馬偕醫院發表「藥錠AI辨識機」，2秒辨別200顆藥，讓藥師不用為了各種相似的藥品看到眼花；台北榮總導入「AI協助生成病歷」加速臨床智慧化轉型。
2025年12月04日 20:56
小孩咳嗽5天 X光一照「左肺整個白掉了」！醫師爸自責
育兒之路總是充滿挑戰！一定會遇到小孩生病，父母自責又身心俱疲。一名醫師的孩子咳嗽4、5天，還伴隨發燒，被媽媽帶至小兒科診所看診，兒科醫師以聽診器一聽，發現他呼吸聲很奇怪，另一邊甚至連呼吸聲都聽不太到，建議就醫照X光，推測應為嚴重肺炎。結果一檢查「左邊的肺部整個都白掉了」，差點要插管住進加護病房。
2025年12月04日 20:12
減重老是撐不久？「3步驟」帶你瘦得快、不反彈
許多人在減重時最常遇到的困難，就是「三分鐘熱度」，常常照著網路上熱門方法做了幾天，體重沒有明顯變化，就開始懷疑人生，營養師珊珊在粉專「愛健康營養師珊珊」提醒，瘦不下來多半不是不夠努力，而是不知道自己「適合怎麼瘦」。
2025年12月04日 17:47
手機拍照揪「口腔癌」 台大研發AI快篩「20秒判定」準確率達95%
根據衛福部最新死因統計，口腔癌在台灣十大癌症死因排名第六，在男性癌症死因更高居第四名，威脅不容小覷。台大醫院今（4）日在台灣醫療科技展分享最新醫療科技成果，與台灣大學合作耗時6年研發「口腔癌AI快篩」，以手機鏡頭拍攝黏膜影像，最快20秒即能標定高風險病灶，準確率高達95%。
2025年12月04日 17:45
台大結核病接觸者仍在匡列中 衛生局：被傳染終身有10%機率發病
針對台大學生感染結核病，台北市衛生局今表示，須匡列與確診個案共同居住者，以及於可傳染期間單日接觸8小時以上、或累計達 40小時以上者， 目前持續匡列中，並通知接觸者配合參加衛教說明及相關檢查，以降低日後發病風險。
2025年12月04日 17:32
針灸緩解經前劇烈頭痛 研究證實治療8周「每月少痛4天」
30歲的陳小姐是一名上班族，近年每到月經前2天左右，便會開始感覺右側太陽穴有搏動性疼痛，且常痛到需要請假休息，雖曾服用西藥，但效果有限，日前決定接受中醫針灸，並配合使用中藥，不僅偏頭痛發作頻率降低，疼痛強度也減輕，生活品質明顯改善。
2025年12月04日 16:46
日本「中部國際醫療中心」首度來台參展 賴總統感謝力挺台灣
「2025台灣醫療科技展」今（4）日盛大開幕，今年一大亮點為日本中部國際醫療中心理事長山田實紘親自率團來台參展，是台灣醫療科技展創辦9年來第一家參展的日本醫院，賴清德總統也特別觀展，感謝他們以實際行動展現對台灣的支持。「醫療無國界」是山田實紘的核心理念，這次來台特別展示院內三大強項，用最新設備來提高患者治癒率，同時與台灣醫療機構交流。
2025年12月04日 16:10
攝護腺腫爆！羊肉爐+烈酒變夢魘 台中男整夜尿10次每次尿一點
一名40多歲的男子日前跟朋友一起吃羊肉爐，沒想到晚上吃完以後，整夜幾乎無法睡覺，不斷的上廁所小便，每次只尿一點點，甚至尿不出來，一個晚上如廁10多次，等到天亮馬上跑到醫院就診，醫師問診後，得知患者進補又喝烈酒，導致攝護腺受刺激而發炎，給予用藥治療，後續再追蹤。
2025年12月04日 16:07
留言版