作者：照護線上編輯部
「醫師，我先生很會打呼，不過最近他的打呼聲都會中斷，停頓好幾秒才又開始呼吸。」陳女士仔細描述先生睡覺的狀況，「早上起床的時候，他都會抱怨頭痛，而且很容易打瞌睡。」
「還有其他不舒服嗎？」醫師問。
「他的體力也有變差，走路、爬樓梯都比較慢，經常肌肉痠痛，偶而還會跌倒。」陳女士說，「有醫師覺得不對勁，請我們進一步檢查。」
肌肉疼痛、體力變差、睡眠呼吸中止等症狀看似無關，但是可能源自同樣的問題，林口長庚紀念醫院神經內科醫師黃錦章教授表示，「龐貝氏症」是一種遺傳性代謝疾病，會讓全身肌肉細胞遭到破壞，而越來越沒有力氣。如果沒有及時接受治療，患者將漸漸無力呼吸，越來越喘，最後會需要長期使用呼吸器維生。
什麼是龐貝氏症？
龐貝氏症（Pompe Disease）是種代謝性疾病，又稱為及肝醣儲積症第二型或酸性麥芽糖酵素缺乏症，屬自體隱性遺傳疾病。由於第17對染色體上的GAA基因有缺陷，使患者體內缺乏GAA酵素，而無法分解肝醣。在台灣，新生兒的發生率大概5萬分之一，晚發型龐貝氏症的發生率約為2萬分之1。
「我們的身體會將肝醣儲存在肌肉細胞裡，等到有需要的時候，細胞裡的溶小體會將肝醣分解為葡萄糖。」黃錦章教授解釋，「缺乏GAA酵素時，肝醣會大量堆積在溶小體內，而漸漸對肌肉細胞造成傷害，使患者肌肉越來越無力，逐漸進展到心臟無力、呼吸衰竭。」
龐貝氏症有兩種類型
龐貝氏症可分成嬰兒型與晚發型，嬰兒型龐貝氏症在出生幾個月便會出現症狀，病程進展較快，黃錦章教授解釋，常見表現包括肌肉無力、心臟肥大、肝臟肥大、舌頭肥大、呼吸困難等，多數患童會在一至兩年內死亡。
晚發型龐貝氏症，是超過兩歲以上才發病，從兒童到老年都可能發病，病程進展較慢，黃錦章教授說，通常是從軀幹、下肢開始出現肌肉疼痛和肌肉無力，活動時比較疲倦，然後有吞嚥困難、呼吸較喘，部分患者有睡眠障礙。
晚發型龐貝氏症的診斷比較困難，從發病到確定診斷大概六至十二年，黃錦章教授說，因為龐貝氏症較罕見，肌肉無力的患者不容易及時確診，而出現永久性傷害。根據研究，越晚被診斷、越晚使用藥物處理，就有更嚴重的永久性傷害，患者可能會需要長期仰賴呼吸器維生。
遇到哪些狀況要想到龐貝氏症呢？「例如不明肌肉痠痛、行動走路較無力、常常跌倒、走路的模式改變、沒有辦法爬樓梯，或是脊椎側彎等。」黃錦章教授提醒，「龐貝氏症患者常有呼吸中止症，睡覺的時候打呼聲會中斷，過一陣子才又繼續。呼吸中止症會造成患者缺氧，可能在起床的時候感到頭痛，因為睡眠品質很差，白天容易嗜睡、精神不繼。患者的腸胃道肌肉也受到影響，可能造成進食、吞嚥困難。」
「我們也可以請患者做六分鐘行走測試，看看他能夠在六分鐘內走多遠。」黃錦章教授說，「並透過病史詢問，能夠了解症狀發生的時間有多久。」
懷疑龐貝氏症時，可以抽血檢查。黃錦章教授說，現在已有快速簡便的診斷方法，透過抽血滴在濾紙片上檢查，評估GAA酵素的狀況。如果發現異常，便會進一步做基因方面的檢查，以確定是否為龐貝氏症。
確診為龐貝氏症怎麼辦？
肌肉遭到破壞後，肌耐力會變差，且可能出現攣縮，除定期酵素介入外，復健科醫師、物理治療師、職能治療師也會根據病況設計合適的運動處方，幫助維持肌力、心肺功能，必要時也可以使用各種輔具。
由於龐貝氏症患者的咀嚼、吞嚥、消化功能都會受到影響，務必留意營養補充，每天要攝取足夠的蛋白質、卡路里、維生素，以免因為營養不良而越來越虛弱。當呼吸肌失能時，可以使用呼吸器來輔助，「龐貝氏症就跟高血壓、糖尿病一樣，需要長期治療控制。」黃錦章教授強調，「早期診斷、早期介入，非常關鍵。從這幾年的經驗看起來，目前的臨床處置能夠延緩惡化的時間，維持身體機能，讓患者擁有相對正常的生活」
貼心小提醒
晚發型龐貝氏症的初期症狀較不明顯，大家要提高警覺，黃錦章教授說，當脊椎肌肉受影響時，患者的頭會下垂；當下肢肌肉受影響時，患者可能在蹲馬桶後，站不太起來；當軀幹肌肉受影響時，患者就不太能做仰臥起坐，需要先側身，用手臂的力量把身體撐起來。
如果有觀察到這方面的問題時，可以至神經內科就診，黃錦章教授說，可能導致肌肉無力的原因很多，需要仔細地鑑別診斷，才能及早發現、及早治療！
以上衛教資訊由台灣賽諾菲協助提供
原文連結
搜尋附近的診所（掛號、領藥超方便）
加入照護線上粉絲團，健康不漏接！
破壞全身肌肉 醫師圖解「龐貝氏症」
推薦閱讀
鑽研兒童精神醫學的詩人 陳牧宏入列全球頂尖2%科學家
入選美國史丹佛大學「全球前2%頂尖科學家」，在台灣醫師排名前20傑，台北榮總精神部兒童青少年科主任陳牧宏卻不只是醫師、科學家，還是一名作家，曾多次獲文學獎，研究理念和文學謬思長期交織腦中，對於病人的治療，相較也多了更多溫度和生命觀察。
2025年11月15日 10:03
陳建宗揭「顏面衰老」關鍵 地心引力讓臉垮、眉下垂是警訊
《ETtoday健康雲》與「東森栢馥功能醫學健康服務會館」今（3日）舉辦健康講座，邀請顱顏重建權威、林口長庚紀念醫院院長陳建宗醫師擔任主講人。陳建宗特別分享「內視鏡輔助前額拉提」，適應症包括眉毛下垂、不對稱眉毛、皺眉肌過動症、前額頭短，有別於傳統拉皮手術，術後恢復快。
2025年11月03日 18:05
耳鼻喉科改名「耳鼻喉頭頸外科」 衛福部：還是可以看感冒
衛福部預告修法將「耳鼻喉科」改名為「耳鼻喉頭頸外科」，引發網友討論原來耳鼻喉科會進行外科手術，甚至擔心以後是否不能去看感冒。衛福部醫事司今（19）日表示，相關醫學會多年前已經改稱耳鼻喉頭頸外科，較為符合實際業務內容且與國際接軌，更名後完全不影響該科醫師看診，實務上也沒有規範醫師只能看哪一科，有些成人感冒也會到兒科去看。
2025年11月19日 18:32
衛福部擬修法「醫師需受訓才能做醫美」 醫事司揭受影響人數
終結「直美」亂象，衛福部擬修正《特管辦法》加強管理，要求從事醫美的醫師都必須完成二年的PGY（畢業後臨床醫學訓練）。衛福部醫事司表示，初步掌握約600名醫師未經過PGY訓練就直接在執業，至於其中有多少人是在美容醫學從業，還需要進一步比對分析。
2025年11月19日 17:44
乳癌併用中西藥須「間隔1小時」 醫：化療別吃蜂王乳、胎盤素
一名50多歲乳癌患者在手術後接受化療，竟出現手腳麻木、大片紅疹，且痛到難以行走，經與醫師討論後，決定進行西醫治療也接受中醫調理，約2周後症狀顯著改善；醫師說，乳癌病人併用中藥，須與西藥間隔至少1小時，且化療期間切勿補充蜂王乳、胎盤素等含「類荷爾蒙」成分保健品，以免影響療效。
2025年11月19日 16:20
明年健保費不漲！安全準備金達2個月 費率維持5.17%
衛福部長石崇良上任時明確表態「明年漲保費機會很低」，健保會今（19）日公布健保費率審議結果，建議115年度維持現行費率5.17%，健保會解釋，健保明年度收入試算安全準備金可達2個月，安全準備還有餘裕的情況下，不用漲保費。
2025年11月19日 16:08
30歲媽子宮外孕爆量內出血險沒命 安泰高危險妊娠團隊成功救回
1名30歲高姓孕婦日前突然出現劇烈腹痛與昏眩，被家人緊急送往安泰醫院急診。她自述剛懷孕不久，急診團隊立即啟動婦產科會診。經超音波檢查發現疑似子宮外孕且已有大量內出血，收縮壓甚至低於80，情況相當危急。醫療團隊火速啟動大量輸血與手術準備，由婦產科楊淳翔醫師執行腹腔鏡緊急手術，成功止血並搶回孕婦生命。
2025年11月19日 15:19
末期癌友病危仍牽掛浪浪 耕莘醫院助他風雨中重逢愛犬
71歲高先生投入動物保護30年，今年 8 月因呼吸急促、下肢水腫，被送至耕莘醫院，確診攝護腺癌末期。經醫療團隊詢問，發現他最掛心狗園裡那些陪伴多年的流浪狗，決定協助他圓夢，也讓他得以在生命的最後獲得溫暖慰藉。
2025年11月19日 15:07
立委林憶君接藥師公會理事長 盼從結構改善缺藥問題
民眾黨立委林憶君將於明（20）日接任藥師公會全國聯合會理事長，針對國內缺藥問題，林憶君表示，這是複雜且連動的問題，包含健保藥價過低讓製造成本高於給付價格，廠商因而退出市場，必須從結構上去改善，包含推廣學名藥、扶植國內製藥產業，確保藥品供應的穩定性。
2025年11月19日 13:54
立委提議家暴受害人可收「加害人逼近警訊」 衛福部：持續研商
土城家暴男於保護令期間，當街砍殺妻子與小姨子，兇殘震撼全台。對此，立法院針對「家庭暴力防治法」進行修法，今有多名立委不分黨派一致表達，應加強對於加害人的電子監控，及對於被害人的風險通知；衛福部回應，傾向強化監控相關作業，但應注意受害人隱私等問題，將持續與各主管機關研商。
2025年11月19日 13:05
留言版