寶寶需要做基因檢測嗎? 先讀懂3個Q&A再決定



圖文/常春月刊

「嬰兒猝死」近年來高居嬰幼兒十大死因之一,讓許多父母親聞之色變,該如何防範因應成為家長關心議題!根據國健署統計,台灣先天性心臟病占新生兒的6%~10%,相當於台灣每年有2000位罹患先天性心臟病的寶寶誕生。

根據歐洲研究發現,有10%的嬰兒猝死,與特定先天性心律不整有關。不少是因為基因變異而導致心臟離子通道病變,引起心律不整而造成嬰兒猝死;最新出爐一份荷蘭研究,2月發布於國際鑑識遺傳學期刊《Forensic Science International: Genetics》,針對102名荷蘭猝死嬰兒案例進行基因檢測,發現有近6成(58.8%)的案例帶有導致心律不整的基因變異,其中有三個基因是首次被發現,有七個基因在此研究中首度證實有關聯性。

台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所洪加政博士表示,此篇荷蘭研究最後建議,有相關風險的民眾可考慮進行基因檢測,尤其在其他親屬也有同樣的症狀時,更有可能是家族遺傳性疾病。且2017年美國心臟協會(AHA)、美國心臟病學會(ACC)以及心律協會(HRS)針對心律不整病人管理指引中建議,心律不整病患可以考慮進行基因檢測,可根據基因的分型選擇最適合的治療方式。

此外,目前已知有部分用藥基因容易引發嚴重的藥物過敏,若帶有「RYR1」及「CACNA1S」基因的人,就容易對手術常用的麻醉藥物異氟醚過敏,出現惡性高燒併發症,嚴重可能危及生命。目前健保規定醫生處方可能會引起過敏反應的藥物前,要先對病患進行特定基因檢測,但大部份的藥物基因篩檢還不是常規檢查,只能轉介到實驗室和醫療院所進行檢測,若能在新生兒時期就了解用藥過敏狀況,就能避免相關併發症發生。

隨著社經環境變化,晚婚、晚孕逐漸成為台灣社會趨勢,根據內政部資料顯示,35歲以上的高齡產婦占25.14%,這些高齡產婦必須面對卵子老化、染色體突變等問題。寶寶的健康是新手父母最重視的議題,面對市面上充斥著各式各樣的基因檢測產品,你了解甚麼是基因檢測嗎?你知道應該注意什麼嗎?以下是兒童專科診所吳俊厚院長根據過往看診經驗提供給父母的建議:

Q1:我的寶寶到底需不需要做新生兒基因檢測?

A:這很像風險管理,醫師無法預測到底新生兒會不會有遺傳疾病,如果有疑慮,還是可以選擇做一次基因檢測,一生只需要一次,但多一份安心。

Q2:如果已經做過產檢,寶寶還需要做新生兒基因檢測嗎?

A:產檢所檢查的項目是檢查胎兒發育狀況,跟新生兒基因檢測的項目並沒有重疊,爸爸媽媽若是擔心的話,建議還是可以一併做。

Q3:在幫寶寶選擇基因檢測品項時,有那些需要考量的條件?

A:本身的經濟能力是一個重點,可以透過選擇最完整的基因數據庫、研發技術領先、檢測項目最完善、提供報告後續遺傳諮詢、全程在台完成且具國際認證(ISO 17025)的基因檢測公司,透過公正第三單位定期認證所有服務環節與提出相關建議,讓檢驗過程更透明、嚴格控管品質及進度,把人為疏失的機率降到最低。

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