圖文／常春月刊
「嬰兒猝死」近年來高居嬰幼兒十大死因之一，讓許多父母親聞之色變，該如何防範因應成為家長關心議題！根據國健署統計，台灣先天性心臟病占新生兒的6%～10%，相當於台灣每年有2000位罹患先天性心臟病的寶寶誕生。
根據歐洲研究發現，有10%的嬰兒猝死，與特定先天性心律不整有關。不少是因為基因變異而導致心臟離子通道病變，引起心律不整而造成嬰兒猝死；最新出爐一份荷蘭研究，2月發布於國際鑑識遺傳學期刊《Forensic Science International: Genetics》，針對102名荷蘭猝死嬰兒案例進行基因檢測，發現有近6成（58.8%）的案例帶有導致心律不整的基因變異，其中有三個基因是首次被發現，有七個基因在此研究中首度證實有關聯性。
台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所洪加政博士表示，此篇荷蘭研究最後建議，有相關風險的民眾可考慮進行基因檢測，尤其在其他親屬也有同樣的症狀時，更有可能是家族遺傳性疾病。且2017年美國心臟協會(AHA)、美國心臟病學會(ACC)以及心律協會(HRS)針對心律不整病人管理指引中建議，心律不整病患可以考慮進行基因檢測，可根據基因的分型選擇最適合的治療方式。
此外，目前已知有部分用藥基因容易引發嚴重的藥物過敏，若帶有「RYR1」及「CACNA1S」基因的人，就容易對手術常用的麻醉藥物異氟醚過敏，出現惡性高燒併發症，嚴重可能危及生命。目前健保規定醫生處方可能會引起過敏反應的藥物前，要先對病患進行特定基因檢測，但大部份的藥物基因篩檢還不是常規檢查，只能轉介到實驗室和醫療院所進行檢測，若能在新生兒時期就了解用藥過敏狀況，就能避免相關併發症發生。
隨著社經環境變化，晚婚、晚孕逐漸成為台灣社會趨勢，根據內政部資料顯示，35歲以上的高齡產婦占25.14％，這些高齡產婦必須面對卵子老化、染色體突變等問題。寶寶的健康是新手父母最重視的議題，面對市面上充斥著各式各樣的基因檢測產品，你了解甚麼是基因檢測嗎？你知道應該注意什麼嗎？以下是兒童專科診所吳俊厚院長根據過往看診經驗提供給父母的建議：
Q1：我的寶寶到底需不需要做新生兒基因檢測？
A：這很像風險管理，醫師無法預測到底新生兒會不會有遺傳疾病，如果有疑慮，還是可以選擇做一次基因檢測，一生只需要一次，但多一份安心。
Q2：如果已經做過產檢，寶寶還需要做新生兒基因檢測嗎？
A:產檢所檢查的項目是檢查胎兒發育狀況，跟新生兒基因檢測的項目並沒有重疊，爸爸媽媽若是擔心的話，建議還是可以一併做。
Q3：在幫寶寶選擇基因檢測品項時，有那些需要考量的條件？
A：本身的經濟能力是一個重點，可以透過選擇最完整的基因數據庫、研發技術領先、檢測項目最完善、提供報告後續遺傳諮詢、全程在台完成且具國際認證(ISO 17025)的基因檢測公司，透過公正第三單位定期認證所有服務環節與提出相關建議，讓檢驗過程更透明、嚴格控管品質及進度，把人為疏失的機率降到最低。
延伸閱讀：
母奶營養成分多多 但該如何正確餵哺母乳？
產後奶量不足怎辦？ 哺乳媽媽可以吃這些發乳
寶寶喝母乳好處多！ 關於母乳的3基本知識你一定要知道
寶寶需要做基因檢測嗎？ 先讀懂3個Q＆A再決定
推薦閱讀
推動台灣高齡醫學整合照護 陳亮恭：希望每個人都被接住
連續6年進入美國史丹佛大學「全球前2%頂尖科學家」榜單，並蟬聯國內醫師排名首位，台北關渡醫院院長陳亮恭說，自己始終是為了「解決問題」而做研究，雖受國際肯定，也感受到「排山倒海」的壓力，希望未來能有更多不同體系醫師投入高齡醫學，讓這領域真的蓬勃起來，更能因應台灣人口快速老化的腳步。
2025年11月22日 10:03
植牙醫材遭偽冒流入市面 仿瑞士製品被查獲已送司法偵辦
國內驚傳植牙醫療器材仿冒事件。食藥署今宣布，近日接獲通報，市面上出現未經原廠授權販售的植牙用骨內植體，相關產品已流入國內通路，且外包裝標示為韓文，與核准上市產品不符；主管機關已掌握具體批號與事證，並啟動查處機制，提醒醫療端與民眾提高警覺。
2026年01月21日 17:49
公費醫新制「綁15年、賠償千萬」挨批 石崇良：成年人能自己選擇
衛福部今年將推動第三期「公費醫學生」計畫，北市醫師職業工會批評制度魔改，綁約最長延至15年，違約金額暴增至千萬元，質疑其合理性。衛福部長石崇良今（21）日表示，本次計畫招募對象除了以偏鄉為主的五大科外，另外有一組「政策任務型」科別，服務年限確實拉長，但會改往大型醫院服務，相對於下鄉者，自然要付出較長時間。此外，這次招募對象提高「學士後醫」比例，成年人可以做好是否要投入公費服務道路的決定，再來入學。
2026年01月21日 16:36
早餐紅燈區曝光！「果醬吐司＋奶茶」根本地雷組合
不少上班族早上趕著出門，早餐常常是隨手買、快速吃，久而久之不是精神提不起來，就是沒多久又開始餓，營養師張語希指出，早餐吃不好，問題往往不是吃太少，而是不知道該怎麼選，她整理出一套「早餐紅黃綠」的實用避雷方向，只要照著顏色概念調整，就能大幅降低踩雷機率！
2026年01月21日 16:28
男嚴重胃食道逆流「飯後彎腰就咳」 接受新微創治療3天就出院
常見的胃食道逆流，現在有新的治療選擇。65歲的林先生長期苦於胃食道逆流，反覆有胸口灼熱、悶痛與久咳等不適，只要飯後彎身或躺下，症狀立刻加劇，即使規則服藥仍控制不佳，後來決定接受台灣首例「裂孔疝氣修補合併經口內視鏡胃摺疊術」（cTIF）治療，術後3天即出院，症狀也大幅緩解。
2026年01月21日 14:41
6款「抗凝血、降血壓藥」缺貨 食藥署要查藥廠太晚通報
國內又傳缺藥！台灣第一三共公司15日發函給醫療院所、藥局，指部分藥品因為國外製造廠系統異常，導供應延遲，可能出現短期缺貨，受影響品項涵蓋抗凝血劑、降血壓藥等6品項。衛福部食品藥物管理署今（21）日說明狀況，相關品項中有1項屬必要藥品，廠商未依規定在供應不穩6個月前通報，將進一步調查，如情節重大或再犯，將開罰6到30萬元。
2026年01月21日 13:33
天冷急凍別出門！蘇一峰「點名3種疾病」：會特別的難熬
冷氣團發威，要冷到周五（23日）！胸腔科醫師蘇一峰提醒，心血管、肺部及腦血管疾病患者要特別留意，低溫會讓血管、氣管收縮，容易引發阻塞與併發症。另有耳鼻喉科診所指出，近期感冒患者激增，A、B型流感與諾羅、腸病毒齊發，門診爆滿，要記得多穿衣服、戴口罩、勤洗手。
2026年01月21日 12:35
「狼社工」平台上線 績優督導何建忠性侵少女遭廢照
高雄市心理衛生中心前執行秘書何建忠涉嫌利用主管身分，誘騙未成年少女性侵得逞。衛福部日前承諾建立社工師懲戒查詢平台，已於本月14日上路，目前僅刊載何建忠一案，對此社工司說明，這是因為修法設懲戒委員會至今僅有此一案例。
2026年01月21日 12:25
「乳房檢查有異狀」屏基個管師連打8通電話 她複檢救回健康
為提升癌症早期發現率，衛生福利部國民健康署今年起全面推動大腸癌、口腔癌、乳癌、子宮頸癌、肺癌及胃癌「六癌篩檢」，提供符合資格民眾免費檢查服務。屏東基督教醫院呼籲民眾把握政府補助資源，定期接受篩檢，及早發現、及早治療。院方強調，屏基已建構從篩檢、診斷、治療到追蹤的完整癌症照護體系，並由專職六癌個案管理師全程陪伴，讓民眾在抗癌路上不孤單，安心守護自己與家人的健康。
2026年01月21日 12:03
男爬山「心悸易喘」竟是心房顫動作祟 醫揭警訊：常誤認是壓力大
馬祖在地導遊阿盛（化名）體力充沛，經常帶團爬山，但近半年頻頻在工作時喘、心悸、心跳忽快忽慢，胸口明顯不適，他本以為只是咖啡喝多或過勞，後來注意到智慧型手錶多次跳出「心律不整」警示，就醫才確診為心房顫動，經介入性治療後，心跳終於恢復穩定，順利重返導遊工作。
2026年01月21日 12:01
留言版