寶寶需要做基因檢測嗎? 先讀懂3個Q&A再決定



圖文/常春月刊

「嬰兒猝死」近年來高居嬰幼兒十大死因之一,讓許多父母親聞之色變,該如何防範因應成為家長關心議題!根據國健署統計,台灣先天性心臟病占新生兒的6%~10%,相當於台灣每年有2000位罹患先天性心臟病的寶寶誕生。

根據歐洲研究發現,有10%的嬰兒猝死,與特定先天性心律不整有關。不少是因為基因變異而導致心臟離子通道病變,引起心律不整而造成嬰兒猝死;最新出爐一份荷蘭研究,2月發布於國際鑑識遺傳學期刊《Forensic Science International: Genetics》,針對102名荷蘭猝死嬰兒案例進行基因檢測,發現有近6成(58.8%)的案例帶有導致心律不整的基因變異,其中有三個基因是首次被發現,有七個基因在此研究中首度證實有關聯性。

台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所洪加政博士表示,此篇荷蘭研究最後建議,有相關風險的民眾可考慮進行基因檢測,尤其在其他親屬也有同樣的症狀時,更有可能是家族遺傳性疾病。且2017年美國心臟協會(AHA)、美國心臟病學會(ACC)以及心律協會(HRS)針對心律不整病人管理指引中建議,心律不整病患可以考慮進行基因檢測,可根據基因的分型選擇最適合的治療方式。

此外,目前已知有部分用藥基因容易引發嚴重的藥物過敏,若帶有「RYR1」及「CACNA1S」基因的人,就容易對手術常用的麻醉藥物異氟醚過敏,出現惡性高燒併發症,嚴重可能危及生命。目前健保規定醫生處方可能會引起過敏反應的藥物前,要先對病患進行特定基因檢測,但大部份的藥物基因篩檢還不是常規檢查,只能轉介到實驗室和醫療院所進行檢測,若能在新生兒時期就了解用藥過敏狀況,就能避免相關併發症發生。

隨著社經環境變化,晚婚、晚孕逐漸成為台灣社會趨勢,根據內政部資料顯示,35歲以上的高齡產婦占25.14%,這些高齡產婦必須面對卵子老化、染色體突變等問題。寶寶的健康是新手父母最重視的議題,面對市面上充斥著各式各樣的基因檢測產品,你了解甚麼是基因檢測嗎?你知道應該注意什麼嗎?以下是兒童專科診所吳俊厚院長根據過往看診經驗提供給父母的建議:

Q1:我的寶寶到底需不需要做新生兒基因檢測?

A:這很像風險管理,醫師無法預測到底新生兒會不會有遺傳疾病,如果有疑慮,還是可以選擇做一次基因檢測,一生只需要一次,但多一份安心。

Q2:如果已經做過產檢,寶寶還需要做新生兒基因檢測嗎?

A:產檢所檢查的項目是檢查胎兒發育狀況,跟新生兒基因檢測的項目並沒有重疊,爸爸媽媽若是擔心的話,建議還是可以一併做。

Q3:在幫寶寶選擇基因檢測品項時,有那些需要考量的條件?

A:本身的經濟能力是一個重點,可以透過選擇最完整的基因數據庫、研發技術領先、檢測項目最完善、提供報告後續遺傳諮詢、全程在台完成且具國際認證(ISO 17025)的基因檢測公司,透過公正第三單位定期認證所有服務環節與提出相關建議,讓檢驗過程更透明、嚴格控管品質及進度,把人為疏失的機率降到最低。

延伸閱讀:
母奶營養成分多多  但該如何正確餵哺母乳?
產後奶量不足怎辦?  哺乳媽媽可以吃這些發乳
寶寶喝母乳好處多! 關於母乳的3基本知識你一定要知道

分享給朋友:

追蹤我們:

推薦閱讀

台灣緊急心導管治療重要推手 黃瑞仁用拓荒者精神翻轉逆境

台灣緊急心導管治療重要推手 黃瑞仁用拓荒者精神翻轉逆境

國際知名的心臟內科專家黃瑞仁醫師,在接掌輔大醫院滿2年前夕回首來時路,笑說,他一直都喜歡挑戰,骨子裡有股拓荒者精神,不論是當年將緊急心導管治療觀念帶回台灣,或推動台大雲林分院脫胎換骨,或如今率領輔大醫院升級醫療,雖都有辛苦難處,但他始終相信耕耘過後,嚐到的果實將會更為豐碩、甜美。

2025年07月05日 09:23

醫界3典範形塑風格 黃瑞仁以「僕人式領導」打造幸福團隊

醫界3典範形塑風格 黃瑞仁以「僕人式領導」打造幸福團隊

經營一家醫院並不容易,而黃瑞仁醫師根據過往的成功經驗,認為帶好團隊有一大關鍵,就是要對任何挑戰都抱持樂觀心態,「不要只是覺得難,還要告訴自己做得到」,同時和團隊保持良好關係,如此許多問題都可迎刃而解。

2025年07月05日 09:24

19歲男大生爆肥得糖尿病 醫點名4大兇手:很多人天天吃

19歲男大生爆肥得糖尿病 醫點名4大兇手:很多人天天吃

過去常被視為中老年人疾病的糖尿病,正悄悄朝年輕族群蔓延。內分泌暨新陳代謝專科醫師周建安指出,現代人飲食精緻化、生活型態不良,導致糖尿病患者年齡層下移,他更分享一個年僅19歲的大學生,因為每天攝取過多含糖飲料,加上缺乏運動,竟在青春年華就被診斷出罹患糖尿病。

2025年07月15日 22:37

飯店赤腳洗澡恐染HPV!腳底冒顆粒「非老繭」 醫示警:具傳染性

飯店赤腳洗澡恐染HPV!腳底冒顆粒「非老繭」 醫示警:具傳染性

有媒體報導指稱,在飯店或健身房等場所赤腳淋浴可能引發病毒感染。家醫科醫師鄭名琁在其FB粉絲團發文表示,許多民眾在手腳出現硬塊時,常誤以為是老繭或雞眼,實際上那可能是由人類乳突病毒(HPV)引起的「疣」。這類病毒性皮膚增生並非單純的角質堆積,不僅會傳染,還會擴散至其他部位,甚至變成整片。

2025年07月15日 17:43

孕婦受菸害將引發DNA甲基化異常 恐讓胚胎與胎兒都異常

孕婦受菸害將引發DNA甲基化異常 恐讓胚胎與胎兒都異常

除了基因會影響胚胎與胎兒的發育是否正常之外,DNA甲基化的表觀遺傳調控也至關重要。台中茂盛醫院遺傳基因實驗室李月君主任指出,如果DNA甲基化異常,即使胚胎基因正常仍會造成胎兒發育異常。生殖醫學科羅偉哲醫師說明,備孕夫婦及孕期婦女都會受到煙害、不良飲食而引發DNA甲基化異常,故建議夫妻要一起戒煙。

2025年07月15日 17:10

同床竟變惡夢?伴侶「分房睡」崛起 一人一床反而更甜蜜

同床竟變惡夢?伴侶「分房睡」崛起 一人一床反而更甜蜜

枕邊人不是敵人,但每晚一起入眠卻變成一場修羅場?在國際兩性議題引起共鳴的「睡眠離婚(Sleep Divorce)」話題,每隔一陣子也會在台灣社群熱議。根據日本《Women’s Health》報導,許多專家正重新定義「好關係」的必要條件——不一定是一起睡,而是睡得好!

2025年07月15日 16:53

老公搶吸奶頭「會影響母乳成分嗎?」 醫師解答!一票爸爸笑了

老公搶吸奶頭「會影響母乳成分嗎?」 醫師解答!一票爸爸笑了

媽媽親餵母乳時,寶寶的唾液會透過乳頭進入乳腺,刺激母體分泌相應的免疫成分,這稱為「乳腺-寶寶交互作用(乳汁回流)」。就有人妻求問,這段時間若老公也吸吮她的乳頭,是否會影響母奶的營養成分;對此,婦產科醫師蘇怡寧做出解答,而大票網友也洗版留言,直呼「這篇拯救了很多爸爸」、「長知識了」。

2025年07月15日 16:40

法國知名「芥末醬」二氧化硫超標 越南栗香地瓜農藥違規

法國知名「芥末醬」二氧化硫超標 越南栗香地瓜農藥違規

衛福部食藥署今公布最新邊境查驗不合格產品,其中有2批由輸入業者「河洛企業股份有限公司」輸入產地為法國的「芥末醬」,被檢出二氧化硫濃度超標。另還有4批輸入產地為越南的「栗香地瓜」,在邊境被檢出殘留農藥不合格,必須退運或銷毀。

2025年07月15日 15:39

台中女6m高墜落...爆炸性骨折險癱 醫用「千斤頂」恢復神經功能

台中女6m高墜落...爆炸性骨折險癱 醫用「千斤頂」恢復神經功能

台中一名51歲劉姓婦人日前不慎從自家約6公尺高處墜落,當場重摔至地面,被緊急送至烏日林新醫院,劉女當下不覺得有明顯疼痛,但檢查發現其全身多處嚴重骨折,之後出現下半身麻痺,僅剩腳趾尚能活動,甚至無法控制大小便等情況,險些癱瘓,所幸經過骨科醫師緊急施行「微創脊椎千斤頂復位手術」治療,成功解除脊髓壓迫恢復神經功能,劉女在手術三個月內奇蹟般恢復行走能力。

2025年07月15日 15:34

再爆4起M痘!都是30多歲男中招 疫情到9月都處活躍流行期

再爆4起M痘!都是30多歲男中招 疫情到9月都處活躍流行期

國內再爆M痘病例!疾管署今(15)日公布上周新增4起M痘病例,都是30多歲男性且皆未接種M痘疫苗,其中3例為本土(北部2例及中部1例),1例為自中國境外移入,7月上旬發病,因身體陸續出現皮疹、水泡、膿疱等症狀,經醫師評估後採檢通報,經疫調發現皆為散發病例。

2025年07月15日 15:05

留言版