圖文／常春月刊
「嬰兒猝死」近年來高居嬰幼兒十大死因之一，讓許多父母親聞之色變，該如何防範因應成為家長關心議題！根據國健署統計，台灣先天性心臟病占新生兒的6%～10%，相當於台灣每年有2000位罹患先天性心臟病的寶寶誕生。
根據歐洲研究發現，有10%的嬰兒猝死，與特定先天性心律不整有關。不少是因為基因變異而導致心臟離子通道病變，引起心律不整而造成嬰兒猝死；最新出爐一份荷蘭研究，2月發布於國際鑑識遺傳學期刊《Forensic Science International: Genetics》，針對102名荷蘭猝死嬰兒案例進行基因檢測，發現有近6成（58.8%）的案例帶有導致心律不整的基因變異，其中有三個基因是首次被發現，有七個基因在此研究中首度證實有關聯性。
台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所洪加政博士表示，此篇荷蘭研究最後建議，有相關風險的民眾可考慮進行基因檢測，尤其在其他親屬也有同樣的症狀時，更有可能是家族遺傳性疾病。且2017年美國心臟協會(AHA)、美國心臟病學會(ACC)以及心律協會(HRS)針對心律不整病人管理指引中建議，心律不整病患可以考慮進行基因檢測，可根據基因的分型選擇最適合的治療方式。
此外，目前已知有部分用藥基因容易引發嚴重的藥物過敏，若帶有「RYR1」及「CACNA1S」基因的人，就容易對手術常用的麻醉藥物異氟醚過敏，出現惡性高燒併發症，嚴重可能危及生命。目前健保規定醫生處方可能會引起過敏反應的藥物前，要先對病患進行特定基因檢測，但大部份的藥物基因篩檢還不是常規檢查，只能轉介到實驗室和醫療院所進行檢測，若能在新生兒時期就了解用藥過敏狀況，就能避免相關併發症發生。
隨著社經環境變化，晚婚、晚孕逐漸成為台灣社會趨勢，根據內政部資料顯示，35歲以上的高齡產婦占25.14％，這些高齡產婦必須面對卵子老化、染色體突變等問題。寶寶的健康是新手父母最重視的議題，面對市面上充斥著各式各樣的基因檢測產品，你了解甚麼是基因檢測嗎？你知道應該注意什麼嗎？以下是兒童專科診所吳俊厚院長根據過往看診經驗提供給父母的建議：
Q1：我的寶寶到底需不需要做新生兒基因檢測？
A：這很像風險管理，醫師無法預測到底新生兒會不會有遺傳疾病，如果有疑慮，還是可以選擇做一次基因檢測，一生只需要一次，但多一份安心。
Q2：如果已經做過產檢，寶寶還需要做新生兒基因檢測嗎？
A:產檢所檢查的項目是檢查胎兒發育狀況，跟新生兒基因檢測的項目並沒有重疊，爸爸媽媽若是擔心的話，建議還是可以一併做。
Q3：在幫寶寶選擇基因檢測品項時，有那些需要考量的條件？
A：本身的經濟能力是一個重點，可以透過選擇最完整的基因數據庫、研發技術領先、檢測項目最完善、提供報告後續遺傳諮詢、全程在台完成且具國際認證(ISO 17025)的基因檢測公司，透過公正第三單位定期認證所有服務環節與提出相關建議，讓檢驗過程更透明、嚴格控管品質及進度，把人為疏失的機率降到最低。
延伸閱讀：
母奶營養成分多多 但該如何正確餵哺母乳？
產後奶量不足怎辦？ 哺乳媽媽可以吃這些發乳
寶寶喝母乳好處多！ 關於母乳的3基本知識你一定要知道
寶寶需要做基因檢測嗎？ 先讀懂3個Q＆A再決定
推薦閱讀
推動台灣高齡醫學整合照護 陳亮恭：希望每個人都被接住
連續6年進入美國史丹佛大學「全球前2%頂尖科學家」榜單，並蟬聯國內醫師排名首位，台北關渡醫院院長陳亮恭說，自己始終是為了「解決問題」而做研究，雖受國際肯定，也感受到「排山倒海」的壓力，希望未來能有更多不同體系醫師投入高齡醫學，讓這領域真的蓬勃起來，更能因應台灣人口快速老化的腳步。
2025年11月22日 10:03
她失眠困擾逾7年全因「肝鬱氣滯」 中醫推2穴道可改善睡眠
64歲王女士本身是家庭主婦，受失眠之苦長達7年，幾乎需躺超過1小時才能入睡，且常於凌晨3至4點醒來就無法再度入眠，必須開電視讓自己疲勞才能睡著，因為不願長期依賴安眠藥，該名婦人轉而尋求中醫治療，最後診斷其失眠主因為長期「肝鬱氣滯」，透過中藥與針灸治療疏肝理氣約2個月後，終於可以一覺到天亮。
2025年12月28日 09:09
1週只洗1次！保溫瓶「滑滑的」她喝完狂拉 研究揭細菌量
上班族小美每天帶著心愛的保溫瓶通勤，喝完水就順手再裝，一週才洗一次。某天她開始頻繁腹瀉，就醫後才發現可能跟飲食衛生有關，她檢查水壺內部赫然發現瓶口和內壁早已形成一層黏滑的生物膜。像小美這樣的情況並不罕見，許多人低估了日常水壺潛藏的健康風險。
2025年12月27日 20:18
吃飽就想睡？營養師示警「血糖異常」前兆：恐是胰島素阻抗
在吃飽飯就會想睡覺，小心是血糖失控警訊！營養師指出，許多人誤以為「血糖異常」是糖尿病患者的專利，但其實代謝系統的危機可能在血糖「還沒超標」前就已經悄悄發出警報，只要「吃飽就累、想睡」，就當心代謝警訊「胰島素阻抗」。
2025年12月27日 18:15
「3水果」別空腹吃！營養師痛到冒冷汗：胃壁恐被嫩化了
水果吃對時機，有助於消化。台灣大學營養學博士吳映蓉提醒，胃部敏感者，不要空腹食用青木瓜、奇異果、鳳梨等含有「蛋白質分解酶」的水果，它們就像天然的「嫩肉精」能軟化肉品，也會就此嫩化人們的胃壁。她透露自己就是苦主，空腹食用涼拌青木瓜，感覺胃部不適、開始冒冷汗，以切身之痛提醒民眾。
2025年12月27日 16:45
冬天耳鳴特別多 中醫解析「5大類型」原因一次看
冬天是耳鳴好發的季節，主要是溫差大、天氣變冷，造成血管收縮，血液循環差，而在中醫觀點中，耳鳴可分成5大種類，引起的原因不同，可依照體質和症狀針對治療。
2025年12月27日 15:55
打瘦瘦針後「尿道口癢癢卡卡」 醫揭關鍵原因：別急著吃抗生素
近年來瘦瘦針的控糖、控制食慾藥物在臨床上相當熱門，不僅糖尿病患者使用率高，也有不少民眾在醫師評估後，藉此輔助體重控制。但中醫師周宗翰指出，門診遇到不少患者在使用類似藥物後，反映出一個較少被討論、卻相當困擾的問題「尿道口搔癢、卡卡不適感」，這種情況不一定是感染，而是尿糖刺激所致。
2025年12月27日 14:36
疲勞、像小感冒易忽略 醫揭冬季猝死前「5個低調警訊」
冬天是心血管疾病好發時期，容易發生猝死。醫師指出，多數的冬季猝死症狀都太輕、太模糊、太像疲勞或小感冒，但其實會出現的「5種低調警訊」，建議要多多留意。
2025年12月27日 12:03
30歲男半身痛到不能走 醫揭「小學扭傷」是元凶：腰椎偏移了
一名30多歲男性，近年來從右背延伸到右小腿後側半身疼痛，嚴重時連走路都有困難，就醫時，醫師問診得知男子小學時曾扭到右腳踝，傷勢雖好了，卻造成胸椎向右、腰椎到骨盆整個人向左偏移，有點長短腳，也造成後續影響，出現疼痛問題。在透過針灸、徒手矯正，如今患者已能正常走路、跑步。
2025年12月27日 11:25
牙周病患「異位性皮膚炎」風險增2.5倍 研究：定期洗牙可降9成
牙周病不只影響牙齒，患者連皮膚都可能出問題。國內研究追蹤近8萬名成人發現，若罹患牙周病，日後確診異位性皮膚炎的風險，約為沒有牙周病者2.5倍，但如定期洗牙、清除牙結石，風險可望下降近7成，甚至趨近9成；醫師說，此研究凸顯口腔發炎與皮膚免疫機制息息相關，洗牙對健康有「一舉兩得」效益。
2025年12月27日 10:03
留言版