照護線上 照護線上

照護線上是個醫護人員所組成的團隊,由醫師擔任編輯,邀集各專科醫師撰文,提供給您高品質、具有實證、符合世界醫療指引的健康資訊。

孩子永遠吃不飽 恐罹患小胖威利症

▲小胖威利症。(圖/照護線上)

作者:照護線上編輯部

「阿姨,我肚子好餓,爸爸、媽媽都不讓我吃東西。」一位胖嘟嘟的小男孩站在便利商店門口楚楚可憐地說,吸引了路人的目光。

從明顯過胖的體型看起來,小男孩顯然吃了很多東西,但是因為飽食中樞的問題,讓他永遠吃不飽。

林口長庚醫院兒童內分泌暨遺傳科羅福松醫師指出,這是普瑞德威利症候群的特徵,患者會一直吃、一直吃,吃完家裡的東西後,還可能到附近遊蕩、找東西吃,讓家屬被誤會在虐待兒童。

俗稱「小胖威利」的普瑞德威利症候群會造成發展遲緩,必須及早介入,進行飲食管理、早期療育、生長激素治療等。照顧普瑞德威利症候群的家屬非常辛苦,經常得面對各種情緒、行為、學習的問題,所以需要全方位的幫忙,包括醫院、社區、社福、病友團體等。

影響身心的普瑞德威利症候群

我們的染色體總共有23對,每對染色體有兩個,一個來自父親,一個來自母親,前22對是屬於體染色體,第23對是性染色體。羅福松醫師指出,普瑞德威利症候群(Prader-Willi syndrome)是因為第15對染色體長臂15q11至q13出現缺陷所造成的疾病,致病原因包括染色體小片段缺失、單親源二倍體、染色體重組等。約75%是源自父親的染色體具有小片段缺失,約24%是因為第15對染色體皆源自於母親,稱單親源二倍體(Uniparental Disomy)。據估計,大約每一萬到三萬人會有一位普瑞德威利症候群患者。

普瑞德威利症候群在不同年紀的表現不太一樣,羅福松醫師說,6個月以下的嬰兒常有餵食困難的問題,需要使用鼻胃管來幫忙,所以出生前幾個月,會營養不良,肌肉張力也比較弱。

什麼是普瑞德威利症候群

到了1至6歲的時候,普瑞德威利症候群的特徵就是永遠吃不飽,羅福松醫師解釋,這是下視丘飽食中樞的問題,所以變成很會吃、胃口超級好,即使一直餵,還是吃不飽,導致孩童體重開始快速增加。

「我們會建議家屬,別在冰箱放太多食物,或將冰箱上鎖,而且可能需要先知會鄰居、社區的商店、小吃攤,」羅福松醫師提醒,「因為小朋友永遠吃不飽,會一直吃,或跟陌生人講說『我吃不飽,我肚子很餓,我爸媽不給我吃東西』。有些國外的研究發現他們會去社區繞,使用苦肉計,而讓鄰居誤以為爸媽虐待兒童。」

普瑞德威利症候群的特徵是杏仁眼、小嘴、小手、小腳、前額窄、身高較矮,有輕度到中度智能不足,大部分會有語言方面的問題。因為是屬於下視丘的問題,所以普瑞德威利症候群除了生長激素缺乏之外,男生也容易有隱睪症。

由於缺乏生長激素,普瑞德威利症候群患者的生長速率較慢,家長要定期記錄孩子的身高、體重,繪製生長曲線,若發現曲線低於第三百分位、六個月內下降兩個百分線,或一年內生長高度小於4公分,都是生長遲緩的現象,便要盡快就醫。

影響身心的普瑞德威利症候群

年紀更大之後,患者會更積極、侵略式的找食物,而且越來越沒有飽足感,羅福松醫師說,他們會越吃越多,所以得跟鄰居講好,如果患者要東西吃的時候務必盡量拒絕。

到了15歲以後,吃東西的狀況會稍微改善,比較沒有那麼侵略性,但依舊會有情緒、行為、學習的問題,而且因為體重過重,容易出現高血壓、高血脂、第二型糖尿病、睡眠呼吸中止症、脊柱側彎等狀況。

早期發現、早期療育,全方位治療

普瑞德威利症候群患者會缺乏生長激素,所以能用生長激素治療,羅福松醫師說,台灣健保會根據生長速率、骨齡等,有條件給付生長激素治療,補充生長激素對骨骼、肌肉有幫助,能讓患者長高正常化、提升肌肉張力、改善活動力、降低體脂肪。使用生長激素治療時,要留意睡眠呼吸中止症、糖尿病的狀況。

普瑞德威利症候群患者的青春期發育、性腺功能會比較低下,若是女孩子在12-15歲、男孩子在15-17歲,還沒有進入青春期,有時候會分別使用男性賀爾蒙、女性賀爾蒙治療。如果不處理的話,日後容易有骨質疏鬆的問題。

普瑞德威利症候群患者因為肌肉張力低又過度肥胖,較容易出現脊柱側彎,羅福松醫師說,30至70%患者有脊柱側彎的狀況,需要骨科、復健科的介入,穿背架或手術治療。

除了吃不飽、個性固執之外,普瑞德威利症候群患者比較容易衝動、大發脾氣,有時需要兒童心智科用藥物來幫忙。

早期發現、早期療育,全方位治療

普瑞德威利症候群的影響層面廣,需要各個專科的團隊合作,包括兒科、內科、骨科、耳鼻喉科、復健科、神經科、身心科、牙科等。早期療育方面需要物理治療師、職能治療師、語言治療師、心理師的協助。台灣有普瑞德威利病友關懷協會,家屬能夠分享彼此經驗,並獲得支持與協助。

貼心小提醒

日常生活中,建議讓患者生活規律、按表操課。羅福松醫師說,預先規劃每天起床、進食、運動的時間,維持穩定作息。準備食物時,建議做成像快餐一樣,根據營養師的建議,每餐提供固定份量碳水化合物、蛋白質、脂質,以免因為沒有飽足感而過度進食。可以吃不加糖的愛玉、仙草、蒟蒻,千萬別喝含糖飲料,果汁也不可以。

照顧普瑞德威利症候群患者很辛苦,家屬要與醫療團隊密切配合,適時尋求協助!

原文連結
同場加映:如何診斷「生長激素缺乏症」?生長激素刺激測驗,兒童內分泌科醫師圖解說明
搜尋附近的診所(掛號、領藥超方便)
加入照護線上粉絲團,健康不漏接!

分享給朋友:

推薦閱讀

朱俐靜癌逝!全台每天31人診斷罹乳癌 醫提醒「出現3徵兆」別拖了

朱俐靜癌逝!全台每天31人診斷罹乳癌 醫提醒「出現3徵兆」別拖了

歌手朱俐靜2021年初罹患乳癌,堅強的她努力接受治療且維持工作,但今天傳出她仍不敵病魔辭世,享年40歲。關於台灣女性癌症首位的乳癌,事實上國人仍存在相當多迷思,醫師提醒,當摸到乳房硬塊出現3徵兆,盡速就醫別拖了。

2022年07月04日 20:46

免疫低下族群的無奈 醫囑「千萬別外出跟他人一起用餐」

免疫低下族群的無奈 醫囑「千萬別外出跟他人一起用餐」

臺灣朝向解封之路,免疫功能不全或低下的病友即使打了疫苗,也未必能產生足夠保護力,包含器官移植、骨髓移植、正在接受免疫抑制治療的癌症患者、血液惡性腫瘤患者、部分洗腎患者等。根據指揮中心公佈COVID-19死亡人數統計,4/9~5/31慢性腎臟病、腎臟病史病人佔15.2%,免疫力低可造成確診後病情惡化。

2022年07月04日 20:43

「低血糖」吃巧克力沒用!營養師:不是甜的就可以 這9樣食物最好

「低血糖」吃巧克力沒用!營養師:不是甜的就可以 這9樣食物最好

當出現低血糖症狀時,我們的第一反應通常是「要吃甜的」,但其實這個說法只對一半!營養師指出,嚴重低血糖可能會導致昏迷、休克,但急救補充需先區分患者是清醒還是昏迷狀態,且並非所有甜食都適合;像蛋糕、巧克力等高脂食物,反而會使血糖上升的速度延緩,不宜當作緊急處理方式。

2022年07月04日 20:07

紫外線殺菌藏風險!家電達人提「避雷」5撇步

紫外線殺菌藏風險!家電達人提「避雷」5撇步

疫情期間,民眾常購買除菌消毒設備,其中「紫外線」相關產品成為市場新寵,除了紫外線消毒燈熱銷,搭載紫外線殺菌的空氣清淨機、除濕機和廚房小家電等也受到消費者青睞,然而使用紫外線有危險性,要將安全列入優先考量,才能發揮效果用得安心;對此,家電達人486先生特別整理出「避雷」5撇步。

2022年07月04日 19:43

22歲女「下體抓爛」…醫疑是性病!她哭:沒交過男友 結果超心疼

22歲女「下體抓爛」…醫疑是性病!她哭:沒交過男友 結果超心疼

關於私密處的疑難雜症,你也曾有被誤診的經驗嗎?北部一名22歲女子,會陰部不時冒出凸起小水泡,又癢又痛抓到爛,豈料多次就醫治療都無效,甚至數度被醫師懷疑是私生活太亂染上性病,讓沒交過男友的她苦不堪言。最後找上醫師李偉浩,他回憶,那一上內診台「畫面真的很恐怖」,但最後切片結果令人心疼。

2022年07月04日 19:38

朱俐靜乳癌病逝!10大危險因子曝 兩種人早點篩「死亡風險降41%」

朱俐靜乳癌病逝!10大危險因子曝 兩種人早點篩「死亡風險降41%」

歌手朱俐靜去年初罹患乳癌後,努力接受治療且維持工作,但今日傳出她不幸逝世。根據衛福部資料顯示,110年十大癌症死因中,女性乳癌排名第四,統計有2,913名女性死於乳癌。國健署提醒,乳房X光攝影檢查是目前國際實證研究最有效的篩檢工具,除了10大危險因子要留意外,具有乳癌家族史的人也最好早一點定期接受檢查。

2022年07月04日 19:37

她糖尿病「數值突爆」肚子變大!醫不解:都有控制 確診癌王擴散了

她糖尿病「數值突爆」肚子變大!醫不解:都有控制 確診癌王擴散了

糖尿病等慢性病難以掌握之處不只需要從飲食、運動著手控管,更是許多疾病的危險因子。因此,醫師們會特別提醒慢性病患要定期回診,以掌握身體狀況。而醫師也說,因為糖尿病與許多癌症有關,若有任何異常,更要留意。有患者就因為血糖突然升高,過了好幾個月發現是胰臟癌,甚至擴散到腹腔。

2022年07月04日 19:18

晚上睡不著或睡睡醒醒?營養師推薦6類食物助眠

晚上睡不著或睡睡醒醒?營養師推薦6類食物助眠

現在的人生活壓力大,導致晚上經常失眠,但若長期睡不好,恐怕會影響身體健康,除了養成規律運動習慣,營養師推薦了6類食物,有助於提升睡眠品質。

2022年07月04日 18:20

膝蓋反覆腫脹有貓膩 醫:可能是罕見色素沉著絨毛結節性滑膜炎

膝蓋反覆腫脹有貓膩 醫:可能是罕見色素沉著絨毛結節性滑膜炎

一般關節炎導致的關節腫脹和疼痛是常見的症狀,不過醫師指出,臨床上膝蓋反覆腫脹,有可能是罹患罕見的「色素沉著絨毛結節性滑膜炎」,宜及早就醫治療和復健,以免影響生活品質。

2022年07月04日 16:32

獨/續約防疫保單「照遊戲規則走」卻被拒保 她痛批富邦沒誠信

獨/續約防疫保單「照遊戲規則走」卻被拒保 她痛批富邦沒誠信

疫情嚴峻,人人搶買防疫型保單。一名劉小姐4月時向富邦產險表示要續約,不過業務告訴她,今年的續約機制是必須「防疫險」和「疫苗險」同時購買,否則不予續保。不過劉小姐的公司已替她投保疫苗險,她再三確認後,業務仍堅持要劉小姐多保疫苗險,沒想到5月底接獲通知「複保險不保」要撤件,讓劉小姐很生氣,認為產險公司沒誠信可言。對此,金管會調查後表示,若保戶能提出證明未購買他家「防疫險」,富邦表示願意重新受理。

2022年07月04日 16:01

留言版