年紀輕輕就洗腎!多囊腎併發症多 新型口服藥延緩病程



圖、文/NOW健康 陳木森

台灣素有「洗腎王國」的稱號,大多數人對洗腎的印象,往往停留在年長者或慢性病患者,然而,約有5%至10%的洗腎患者竟然是因為遺傳性疾病——多囊腎所導致,這群患者在40、50歲時就可能需要開始洗腎,自我實踐更是受到了劇烈的衝擊。所幸,今日已有多囊腎口服藥物問世,有望大大延緩患者病程,讓患者重拾生活品質。

多囊腎是一種遺傳疾病 情況嚴重必須洗腎或換腎

台中榮民總醫院內科部腎臟科主任陳呈旭表示,簡稱「多囊腎」、「泡泡腎」的自體顯性多囊性腎臟病,屬於性染色體顯性遺傳疾病,通常在1個家族中,大概有高達一半成員被侵犯;因此,會從1位多囊腎病人,去找出家族中其他的多囊腎病人,所以說,多囊腎大半都是遺傳而來的。

多囊腎患者的腎臟會異常增生許多水泡(囊腫),當這些水泡慢慢變大、破壞腎臟結構,逐漸取代正常的腎臟組織、血管組織,進而導致腎臟體積越變越大時,腎臟內血管不斷減少,腎功能也相對逐漸衰退。

在某些極端的情況下,患者的腎臟甚至膨脹為正常腎臟的20倍,就像是橄欖球一樣大;當這些異常增生取代正常組織,情況嚴重時就必須接受洗腎或腎臟移植。

多囊腎的病程分為2型 發病初期幾乎沒有症狀

陳呈旭主任指出,多囊腎發病初期幾乎沒有症狀,有些20、30歲的年輕病人,在大學入學健康檢查中發現,例如尿液檢查的指數異常,可能是有血尿、蛋白尿,甚至進一步透過超音波發現,腎臟充滿許多密密麻麻的水泡,進而診斷為多囊腎。

多囊腎的病程分為2型,第1型多發生在40、50歲年輕患者身上,剛開始可能腎功能會變差,慢慢水泡會占據周圍的器官;第2型的進展比較慢,多發生在50、60歲患者身上,當水泡開始變多並取代正常組織,此時腎功能開始走下坡。通常病人會在40、50歲時進展比較快,造成患者未來可能會出現高血壓、腎功能衰退、腹脹以及其他的併發症。



▲多囊腎是遺傳性疾病,倘若你的父母在40至60歲時接受透析,經過超音波發現有多囊腎,那麼你罹患多囊腎的風險相對較高。(攝影/林志遠)

有家族病史是多囊腎高風險群 5大症狀要注意

陳呈旭主任進一步解釋,因為多囊腎是遺傳性疾病,倘若你的父母在40至60歲時接受透析,經過超音波發現有多囊腎,那麼你罹患多囊腎的風險相對較高。因此,若家中有多囊腎患者,會建議家人們同步進行篩檢,以便早期發現、及早積極治療。

多囊腎患者初期有5大症狀要特別注意,包括:高血壓、腰部疼痛、血尿、泌尿道感染、腎結石等,因此,當你有這症狀時,建議去醫院腎臟科做檢查,才不會錯過黃金治療期。另外,洗腎者也有5%至10%的機率有多囊腎,所以,若尚未診斷出腎功能衰退的原因時,也建議檢驗是否有多囊腎。

多囊腎引起的併發症較多 尤以出血性腦中風最棘手

陳呈旭主任坦言,一旦確診為多囊腎,就要注意併發症,尤其是腦部容易併發血管瘤,當血壓沒有控制好的時候,血管瘤容易破裂,引發出血性腦中風;多囊腎也會影響心臟健康,心臟瓣膜恐無法閉合,甚至會導致心臟衰竭;另外,包括主動脈剝離、水泡也可能侵犯肝臟、腸子,進而造成氣室發炎的狀況。

多囊腎初期患者通常沒有症狀,除了告知風險之外,還會叮囑透過多喝水來抑制水泡增長,同時避免攝取咖啡、茶等飲料,以免加快水泡生長的速度;另外,也要遵守少鹽、低蛋白的飲食原則。到了出現蛋白尿的階段時,就會透過降血壓藥物來抑制腎臟纖維化。

多囊腎口服藥物 有效控制疾病進展延緩洗腎時間

陳呈旭主任說明,過去並沒有治療多囊腎的有效藥物,有些患者因此沒有積極治療,甚至因為誤信偏方,導致腎功能急速下降,難逃年輕洗腎的命運。但近年來,健保核准一種治療多囊腎口服藥物,這是多囊腎患者的一大福音。

臨床上就有1位患者每1、2個月就因泌尿道感染而住院,透過新型多囊腎口服藥物的穩定治療,不但併發症減少了許多,在核磁共振檢查下,原本占據腎臟的大水泡縮小了,顯示多囊腎口服藥物阻止了疾病的進展,甚至能延緩進入洗腎的階段,同時也改善的患者的生活品質。目前健保也有給付,鼓勵患者們,確診多囊腎後,務必要及早開始治療。






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