圖文／常春月刊
「嬰兒猝死」近年來高居嬰幼兒十大死因之一，讓許多父母親聞之色變，該如何防範因應成為家長關心議題！根據國健署統計，台灣先天性心臟病占新生兒的6%～10%，相當於台灣每年有2000位罹患先天性心臟病的寶寶誕生。
根據歐洲研究發現，有10%的嬰兒猝死，與特定先天性心律不整有關。不少是因為基因變異而導致心臟離子通道病變，引起心律不整而造成嬰兒猝死；最新出爐一份荷蘭研究，2月發布於國際鑑識遺傳學期刊《Forensic Science International: Genetics》，針對102名荷蘭猝死嬰兒案例進行基因檢測，發現有近6成（58.8%）的案例帶有導致心律不整的基因變異，其中有三個基因是首次被發現，有七個基因在此研究中首度證實有關聯性。
台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所洪加政博士表示，此篇荷蘭研究最後建議，有相關風險的民眾可考慮進行基因檢測，尤其在其他親屬也有同樣的症狀時，更有可能是家族遺傳性疾病。且2017年美國心臟協會(AHA)、美國心臟病學會(ACC)以及心律協會(HRS)針對心律不整病人管理指引中建議，心律不整病患可以考慮進行基因檢測，可根據基因的分型選擇最適合的治療方式。
此外，目前已知有部分用藥基因容易引發嚴重的藥物過敏，若帶有「RYR1」及「CACNA1S」基因的人，就容易對手術常用的麻醉藥物異氟醚過敏，出現惡性高燒併發症，嚴重可能危及生命。目前健保規定醫生處方可能會引起過敏反應的藥物前，要先對病患進行特定基因檢測，但大部份的藥物基因篩檢還不是常規檢查，只能轉介到實驗室和醫療院所進行檢測，若能在新生兒時期就了解用藥過敏狀況，就能避免相關併發症發生。
隨著社經環境變化，晚婚、晚孕逐漸成為台灣社會趨勢，根據內政部資料顯示，35歲以上的高齡產婦占25.14％，這些高齡產婦必須面對卵子老化、染色體突變等問題。寶寶的健康是新手父母最重視的議題，面對市面上充斥著各式各樣的基因檢測產品，你了解甚麼是基因檢測嗎？你知道應該注意什麼嗎？以下是兒童專科診所吳俊厚院長根據過往看診經驗提供給父母的建議：
Q1：我的寶寶到底需不需要做新生兒基因檢測？
A：這很像風險管理，醫師無法預測到底新生兒會不會有遺傳疾病，如果有疑慮，還是可以選擇做一次基因檢測，一生只需要一次，但多一份安心。
Q2：如果已經做過產檢，寶寶還需要做新生兒基因檢測嗎？
A:產檢所檢查的項目是檢查胎兒發育狀況，跟新生兒基因檢測的項目並沒有重疊，爸爸媽媽若是擔心的話，建議還是可以一併做。
Q3：在幫寶寶選擇基因檢測品項時，有那些需要考量的條件？
A：本身的經濟能力是一個重點，可以透過選擇最完整的基因數據庫、研發技術領先、檢測項目最完善、提供報告後續遺傳諮詢、全程在台完成且具國際認證(ISO 17025)的基因檢測公司，透過公正第三單位定期認證所有服務環節與提出相關建議，讓檢驗過程更透明、嚴格控管品質及進度，把人為疏失的機率降到最低。
延伸閱讀：
母奶營養成分多多 但該如何正確餵哺母乳？
產後奶量不足怎辦？ 哺乳媽媽可以吃這些發乳
寶寶喝母乳好處多！ 關於母乳的3基本知識你一定要知道
寶寶需要做基因檢測嗎？ 先讀懂3個Q＆A再決定
推薦閱讀
推動台灣高齡醫學整合照護 陳亮恭：希望每個人都被接住
連續6年進入美國史丹佛大學「全球前2%頂尖科學家」榜單，並蟬聯國內醫師排名首位，台北關渡醫院院長陳亮恭說，自己始終是為了「解決問題」而做研究，雖受國際肯定，也感受到「排山倒海」的壓力，希望未來能有更多不同體系醫師投入高齡醫學，讓這領域真的蓬勃起來，更能因應台灣人口快速老化的腳步。
2025年11月22日 10:03
鑽研兒童精神醫學的詩人 陳牧宏入列全球頂尖2%科學家
入選美國史丹佛大學「全球前2%頂尖科學家」，在台灣醫師排名前20傑，台北榮總精神部兒童青少年科主任陳牧宏卻不只是醫師、科學家，還是一名作家，曾多次獲文學獎，研究理念和文學謬思長期交織腦中，對於病人的治療，相較也多了更多溫度和生命觀察。
2025年11月15日 10:03
美爆首例人類染H5N5亡！疾管署估人傳人風險低：旅遊警示維持一級
美國華盛頓州官方21日證實，一名高齡居民因感染罕見的H5N5型禽流感病毒死亡，這起案例也被認為是全球首宗人類感染H5N5並致死的紀錄。我疾管署今（22）日表示，華盛頓目前旅遊疫情建議等級在今年4月已經提升至第一級注意，目前評估人傳人風險低，會維持現行旅遊疫情警示，並持續監測。
2025年11月22日 21:02
出生3天就開胸、住院半年才回家 早產兒學姊回台大鼓勵學弟妹
今年6歲的茵茵，穿著小公主禮服神采奕奕的樣子，很難想像她時出生僅718公克，是個極低體重早產兒。茵茵爸爸今天帶著她參與台大醫院早產兒回娘家活動，回想當時在出生第三天就接受開胸手術，住進新生兒加護病房，住院半年才第一次回到家，到現在已經長成身高體重都在第五十百分位以上亭亭玉立的小女孩，也順利進入小學，今天特別以「大學姐」的身分來鼓勵學弟妹們，也向醫護人員道謝。
2025年11月22日 18:21
蘇丹紅化妝品「鎖定12業者」 食藥署再驗原料濃度：確認是否蓄意
台灣首次在化妝品驗出禁用蘇丹色素，衛福部食藥署今（22）日表示，追查新加坡原料輸入商「亦鴻企業有限公司」下游業者，排除非國內與原料出口商，總共有12家業者列入調查，最快下週一公布受影響狀況。另外，正對問題原料進行「定量檢測」確認蘇丹紅濃度，釐清是否蓄意添加，也發文請新加坡政府協助調查。
2025年11月22日 16:16
胃炎用藥「溶離試驗不合格」恐影響藥效 回收145萬顆
衛福部食藥署公布，治療胃炎、膽石疝痛等疾病的處方藥「”強生”舒胃糖衣錠10毫克」，出現溶離試驗結果不符合檢驗規格，恐影響藥效，廠商將於12月11日前回收共2批、約145萬顆完成。
2025年11月22日 12:32
醫美修法衝擊近千家診所 醫憂「被迫失業」：只能打雷射、做微整
為加強管理醫美亂象，衛福部近日預告《特管辦法》修正草案，卻引發部分醫美從業醫師反彈，形體美容外科醫學會批評，此次修法程序粗糙未充分溝通，恐讓全台近千家診所、上萬名從業人員受衝擊，醫美手術相關專科限制，恐也讓過去屬於合法施作手術的醫師「被迫」失業，只能打雷射、做微整。
2025年11月22日 11:40
床墊睡10年！不只「養千萬隻塵蟎」還傷腰椎 醫曝汰換期限
不少人買了床墊後就打算一路睡到壞掉，有人甚至自豪地說，「我的床用20年還很硬朗！」然而粉專「健康多1點」近日發文提醒，這種看似節省的做法，其實等於每天把身體交給「細菌窩」與「腰椎酷刑機」，長期下來健康恐怕比花錢換床墊更吃虧。
2025年11月22日 11:25
門診打抗生素緩急診壅塞 台大醫院啟用OPAT中心再推「遠距追蹤」
為了緩解急診壅塞，健保署今年8月祭出「門診靜脈抗生素注射（OPAT）」相關給付，讓部分感染症患者從住院轉門診接受治療。台大醫院21日正式啟用OPAT中心，提供需長期靜脈抗生素治療病患一站式整合服務，讓病患無需住院即可接受完整治療，維持正常工作與生活。
2025年11月22日 10:34
預防運動傷害、補充營養！長庚團隊一次教「吃超商也OK」
近來國人運動、健身意識抬頭，但是可能無形間讓自己受到運動傷害。復健科醫師指出，天氣冷就常常遇到民眾因為暖身不夠導致肌肉拉傷，還有扭傷等情況發生。其實透過相關運動防護可以避免受傷，長庚運動醫學團隊發表《拔河運動員健康手冊》，內容不僅拔河訓練適用，也很適合一般民眾避免運動傷害、強化鍛鍊的指南，例如運動營養篇章就提出「超商菜單」幫助補充營養、恢復體能。
2025年11月22日 09:00
留言版