寶寶需要做基因檢測嗎? 先讀懂3個Q&A再決定



圖文/常春月刊

「嬰兒猝死」近年來高居嬰幼兒十大死因之一,讓許多父母親聞之色變,該如何防範因應成為家長關心議題!根據國健署統計,台灣先天性心臟病占新生兒的6%~10%,相當於台灣每年有2000位罹患先天性心臟病的寶寶誕生。

根據歐洲研究發現,有10%的嬰兒猝死,與特定先天性心律不整有關。不少是因為基因變異而導致心臟離子通道病變,引起心律不整而造成嬰兒猝死;最新出爐一份荷蘭研究,2月發布於國際鑑識遺傳學期刊《Forensic Science International: Genetics》,針對102名荷蘭猝死嬰兒案例進行基因檢測,發現有近6成(58.8%)的案例帶有導致心律不整的基因變異,其中有三個基因是首次被發現,有七個基因在此研究中首度證實有關聯性。

台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所洪加政博士表示,此篇荷蘭研究最後建議,有相關風險的民眾可考慮進行基因檢測,尤其在其他親屬也有同樣的症狀時,更有可能是家族遺傳性疾病。且2017年美國心臟協會(AHA)、美國心臟病學會(ACC)以及心律協會(HRS)針對心律不整病人管理指引中建議,心律不整病患可以考慮進行基因檢測,可根據基因的分型選擇最適合的治療方式。

此外,目前已知有部分用藥基因容易引發嚴重的藥物過敏,若帶有「RYR1」及「CACNA1S」基因的人,就容易對手術常用的麻醉藥物異氟醚過敏,出現惡性高燒併發症,嚴重可能危及生命。目前健保規定醫生處方可能會引起過敏反應的藥物前,要先對病患進行特定基因檢測,但大部份的藥物基因篩檢還不是常規檢查,只能轉介到實驗室和醫療院所進行檢測,若能在新生兒時期就了解用藥過敏狀況,就能避免相關併發症發生。

隨著社經環境變化,晚婚、晚孕逐漸成為台灣社會趨勢,根據內政部資料顯示,35歲以上的高齡產婦占25.14%,這些高齡產婦必須面對卵子老化、染色體突變等問題。寶寶的健康是新手父母最重視的議題,面對市面上充斥著各式各樣的基因檢測產品,你了解甚麼是基因檢測嗎?你知道應該注意什麼嗎?以下是兒童專科診所吳俊厚院長根據過往看診經驗提供給父母的建議:

Q1:我的寶寶到底需不需要做新生兒基因檢測?

A:這很像風險管理,醫師無法預測到底新生兒會不會有遺傳疾病,如果有疑慮,還是可以選擇做一次基因檢測,一生只需要一次,但多一份安心。

Q2:如果已經做過產檢,寶寶還需要做新生兒基因檢測嗎?

A:產檢所檢查的項目是檢查胎兒發育狀況,跟新生兒基因檢測的項目並沒有重疊,爸爸媽媽若是擔心的話,建議還是可以一併做。

Q3:在幫寶寶選擇基因檢測品項時,有那些需要考量的條件?

A:本身的經濟能力是一個重點,可以透過選擇最完整的基因數據庫、研發技術領先、檢測項目最完善、提供報告後續遺傳諮詢、全程在台完成且具國際認證(ISO 17025)的基因檢測公司,透過公正第三單位定期認證所有服務環節與提出相關建議,讓檢驗過程更透明、嚴格控管品質及進度,把人為疏失的機率降到最低。

延伸閱讀:
母奶營養成分多多  但該如何正確餵哺母乳?
產後奶量不足怎辦?  哺乳媽媽可以吃這些發乳
寶寶喝母乳好處多! 關於母乳的3基本知識你一定要知道

分享給朋友:

追蹤我們:

推薦閱讀

「東森栢馥」今開幕!王令麟親身推薦:不像醫院的健康服務中心

「東森栢馥」今開幕!王令麟親身推薦:不像醫院的健康服務中心

東森栢馥功能醫學健康服務會館今(26)日隆重開幕,東森集團總裁王令麟親自參與盛大開幕活動。總裁王令麟致詞時指出,東森栢馥就是高品質生活的私人會館,不只有健康檢查,5樓還有美容、美麗服務的會館,去年11月已經開幕,正式把「AI美麗健健康」整合起來,主打AI智慧美容與精緻醫美。

2025年06月26日 15:26

「冠狀動脈」疾病會要命!名醫黃瑞仁示警「7大高危險群」

「冠狀動脈」疾病會要命!名醫黃瑞仁示警「7大高危險群」

東森栢馥功能醫學健康服務會館今(26)日隆重開幕,同時舉辦第7場東森新聞健康雲的大師健康講堂活動,本次邀請到國內心臟內科權威、輔仁大學附設醫院院長黃瑞仁擔任主講人。黃瑞仁在講座中分享「冠狀動脈疾病」衛教資訊,並列出7大高危險群,呼籲民眾要定期健檢。

2025年06月26日 17:48

30多歲年輕人「血便竟是直腸癌」 醫:1個月就2位

30多歲年輕人「血便竟是直腸癌」 醫:1個月就2位

台灣大腸癌罹患率居高不下,且有年輕化趨勢。胃腸肝膽專科醫師張靖表示,可能因素包括「飲食西化(高油脂、低纖維)」、「生活型態改變(久坐缺乏運動)」、「腸道菌落失衡」。

2025年07月02日 08:27

斷食瘦身! 醫揭NG行為:熱量爆表血糖飆

斷食瘦身! 醫揭NG行為:熱量爆表血糖飆

家醫科美女醫師許書華分享,間歇性斷食要注意什麼!為什麼別人瘦了,你卻卡關,幫你破解「斷食瘦身三大迷思」,像是用斷食當藉口爆吃,血糖飆了、熱量爆表,根本瘦不下來。

2025年07月02日 07:06

長庚資助花東學子參與競賽、拿證照 與4校簽約支援偏鄉技職教育

長庚資助花東學子參與競賽、拿證照 與4校簽約支援偏鄉技職教育

為了擴大支援偏鄉技職教育,長庚醫療財團法人今(1日)與花東地區的4所高中、職校簽約,贊助校園技職人才參加大型競賽,爭取桂冠或取得證照,使未來的技職生涯能走得更順利,有更好的發展。玉里高中校長詹坤達表示,有了這些經費的挹注,讓偏鄉不再是偏鄉,使花東技職學生可跟西部的孩子在同一個舞台競爭,提升孩子們的自信。

2025年07月01日 19:27

北榮推永續綠色醫療 導入「智慧回收機」可換折價券、魚飼料

北榮推永續綠色醫療 導入「智慧回收機」可換折價券、魚飼料

為落實環境永續與綠色醫療理念,台北榮總今(1)日宣布導入AI智慧回收機,正式推動院區內寶特瓶、塑膠杯、鋁罐與乾電池等資源分類回收,民眾可藉此累積回收點數,兌換院內商店購物折價券、忘憂湖魚禽飼料,不僅提升民眾參與意願,更創新打造「回收兌換 × 生態循環」模式,將環保行動與生命教育緊密結合,實現友善環境與永續生態雙重目標。

2025年07月01日 18:29

「愛滋U=U」遭疑騙局 沈玉琳、陳漢典《不分手擂台》破解5迷思

「愛滋U=U」遭疑騙局 沈玉琳、陳漢典《不分手擂台》破解5迷思

U=U (愛滋病毒量測不到=傳不出去)是近期疾管署推廣觀念之一,但是外界對U=U因資訊落差而有不同認知,愛滋感染者權益促進會於7月2日台灣U=U Day公布常見五大U=U迷思,由第三年擔任U=U衛教大使的沈玉琳與陳漢典一起主持《不分手擂台》節目,一名感染者伴侶母親質疑「U=U根本是場騙局」而要求分手,誤以為會生下愛滋寶寶的真實故事呈現給大眾,希望破除迷思。

2025年07月01日 17:52

什麼時候散步最好? 專家揭「黃金時間」與「危險時段」

什麼時候散步最好? 專家揭「黃金時間」與「危險時段」

許多人為了維持健康,會養成每天散步的習慣。日本健康長壽醫學權威、東京都健康長壽醫療中心研究所的青栁幸利博士,根據超過20年的研究調查指出,大多數疾病靠「走路」就能有效預防,不過,散步雖然簡單有效,時間點和方式也很重要,做錯反而對身體不利。

2025年07月01日 17:17

【廣編】麗寶新藥攜手陽明交大 運用AI技術加速抗癌藥開發

【廣編】麗寶新藥攜手陽明交大 運用AI技術加速抗癌藥開發

為了讓抗癌新藥加速上市,麗寶新藥與國立陽明交通大學於7月1日簽署產學合作備忘錄(MOU),共同啟動「人工智慧導向之新藥開發計畫」。簽約儀式現場,包括輝達、日商大和企業投資、基因線上、以及元盛生醫電子、群聯電子、樂達等知名科技與生技相關公司,都到場見證這歷史性的一刻。

2025年07月01日 16:52

「尿出烏龍茶」狂喝水也沒用!醫曝「3警訊」:死亡率相當高

「尿出烏龍茶」狂喝水也沒用!醫曝「3警訊」:死亡率相當高

適度喝水對身體健康很重要,假如水喝太少,小便顏色會變深。不過,醫師提醒,顏色若呈紅茶色或烏龍茶色時,可能是肝臟在求救的警訊,如果喝再多水也無法改善尿液顏色時,務必要趕快就醫,嚴重可能會惡化成猛爆性肝炎,死亡率相當高。

2025年07月01日 16:30

留言版