圖文／常春月刊
「嬰兒猝死」近年來高居嬰幼兒十大死因之一，讓許多父母親聞之色變，該如何防範因應成為家長關心議題！根據國健署統計，台灣先天性心臟病占新生兒的6%～10%，相當於台灣每年有2000位罹患先天性心臟病的寶寶誕生。
根據歐洲研究發現，有10%的嬰兒猝死，與特定先天性心律不整有關。不少是因為基因變異而導致心臟離子通道病變，引起心律不整而造成嬰兒猝死；最新出爐一份荷蘭研究，2月發布於國際鑑識遺傳學期刊《Forensic Science International: Genetics》，針對102名荷蘭猝死嬰兒案例進行基因檢測，發現有近6成（58.8%）的案例帶有導致心律不整的基因變異，其中有三個基因是首次被發現，有七個基因在此研究中首度證實有關聯性。
台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所洪加政博士表示，此篇荷蘭研究最後建議，有相關風險的民眾可考慮進行基因檢測，尤其在其他親屬也有同樣的症狀時，更有可能是家族遺傳性疾病。且2017年美國心臟協會(AHA)、美國心臟病學會(ACC)以及心律協會(HRS)針對心律不整病人管理指引中建議，心律不整病患可以考慮進行基因檢測，可根據基因的分型選擇最適合的治療方式。
此外，目前已知有部分用藥基因容易引發嚴重的藥物過敏，若帶有「RYR1」及「CACNA1S」基因的人，就容易對手術常用的麻醉藥物異氟醚過敏，出現惡性高燒併發症，嚴重可能危及生命。目前健保規定醫生處方可能會引起過敏反應的藥物前，要先對病患進行特定基因檢測，但大部份的藥物基因篩檢還不是常規檢查，只能轉介到實驗室和醫療院所進行檢測，若能在新生兒時期就了解用藥過敏狀況，就能避免相關併發症發生。
隨著社經環境變化，晚婚、晚孕逐漸成為台灣社會趨勢，根據內政部資料顯示，35歲以上的高齡產婦占25.14％，這些高齡產婦必須面對卵子老化、染色體突變等問題。寶寶的健康是新手父母最重視的議題，面對市面上充斥著各式各樣的基因檢測產品，你了解甚麼是基因檢測嗎？你知道應該注意什麼嗎？以下是兒童專科診所吳俊厚院長根據過往看診經驗提供給父母的建議：
Q1：我的寶寶到底需不需要做新生兒基因檢測？
A：這很像風險管理，醫師無法預測到底新生兒會不會有遺傳疾病，如果有疑慮，還是可以選擇做一次基因檢測，一生只需要一次，但多一份安心。
Q2：如果已經做過產檢，寶寶還需要做新生兒基因檢測嗎？
A:產檢所檢查的項目是檢查胎兒發育狀況，跟新生兒基因檢測的項目並沒有重疊，爸爸媽媽若是擔心的話，建議還是可以一併做。
Q3：在幫寶寶選擇基因檢測品項時，有那些需要考量的條件？
A：本身的經濟能力是一個重點，可以透過選擇最完整的基因數據庫、研發技術領先、檢測項目最完善、提供報告後續遺傳諮詢、全程在台完成且具國際認證(ISO 17025)的基因檢測公司，透過公正第三單位定期認證所有服務環節與提出相關建議，讓檢驗過程更透明、嚴格控管品質及進度，把人為疏失的機率降到最低。
延伸閱讀：
母奶營養成分多多 但該如何正確餵哺母乳？
產後奶量不足怎辦？ 哺乳媽媽可以吃這些發乳
寶寶喝母乳好處多！ 關於母乳的3基本知識你一定要知道
寶寶需要做基因檢測嗎？ 先讀懂3個Q＆A再決定
推薦閱讀
推動台灣高齡醫學整合照護 陳亮恭：希望每個人都被接住
連續6年進入美國史丹佛大學「全球前2%頂尖科學家」榜單，並蟬聯國內醫師排名首位，台北關渡醫院院長陳亮恭說，自己始終是為了「解決問題」而做研究，雖受國際肯定，也感受到「排山倒海」的壓力，希望未來能有更多不同體系醫師投入高齡醫學，讓這領域真的蓬勃起來，更能因應台灣人口快速老化的腳步。
2025年11月22日 10:03
鑽研兒童精神醫學的詩人 陳牧宏入列全球頂尖2%科學家
入選美國史丹佛大學「全球前2%頂尖科學家」，在台灣醫師排名前20傑，台北榮總精神部兒童青少年科主任陳牧宏卻不只是醫師、科學家，還是一名作家，曾多次獲文學獎，研究理念和文學謬思長期交織腦中，對於病人的治療，相較也多了更多溫度和生命觀察。
2025年11月15日 10:03
基隆水質出包！林沛祥督促台水加速改善 跨區啟動長期治水方案
基隆、新北部分地區近日陸續傳出自來水出現油污異味，引發民眾高度關注。立法委員林沛祥今（1日）在國會召集自來水公司總經理李丁來進行專案報告，並與基隆市長謝國樑、立委廖先翔共同掌握整體處理進度，要求台水務必提供透明資訊、強化水質檢測並儘速查明污染來源，讓民眾安心。
2025年12月01日 19:03
大腸鏡前別踩雷！「低渣飲食」懶人包一次看懂
許多人在面對體檢、尤其是大腸鏡檢查前，最擔心的莫過於「到底能吃什麼、不能吃什麼」。不少人怕吃錯食物影響檢查結果，甚至在前一天緊張到不敢進食。對此，粉專「愛健康營養師 珊珊」特別整理出一份「低渣飲食指南」，讓民眾在檢查前的三天能安心備餐，不必再手忙腳亂。
2025年12月01日 18:13
乳癌術後如何重建「自然胸型」？醫揭「支撐策略」成關鍵
11/29（六）舉行的「乳房重建手術的臨床應用國際線上研討會」中，匯集跨國專家，會議中，主持人李維棠醫師、戴浩志醫師帶領台灣與歐洲講者，從結構、支撐、臨床案例到重建技術，全面分享乳房手術的核心知識，活動由蓓蕾莉生技主辦。
2025年12月01日 18:01
台灣鯛魚排被驗出禁藥！ 毒物專家點出「更棘手隱藏危機」
全聯福利中心販售的「台灣鯛魚排」，近日遭高雄市衛生局驗出動物用藥「恩氟喹啉羧酸（enrofloxacin）」殘留0.028ppm，初步掌握已賣出1萬3793片，並流向18縣市。對此，毒理學專家招名威直言，水產污染的背後，並不是單純造成毒性這麼簡單而已，「還有抗藥性的問題......。」
2025年12月01日 17:08
春水堂誤用工業檸檬酸泡茶 醫曝危險性：一分鐘就有傷害
春水堂台中公益店員工誤將裝有稀釋清潔液的保溫瓶，當成回沖熱茶的容器，幫消費者回沖，結果有3名顧客喝完疑似灼傷就醫。醫師指出，一般家用的檸檬酸濃度不高，但如果是工業用的，酸度比較高，可能會造成腐蝕性傷害，要特別注意的是，這類傷害往往是「一分鐘就造成」，一旦誤喝一定要盡快就醫。
2025年12月01日 16:45
快訊／春水堂清潔劑誤當茶水慘了 門市遭勒令停業再移送法辦
知名連鎖茶館春水堂公益店驚傳食安問題，有新進員工誤將含有清潔劑的茶水提供給顧客飲用，台中市食安處接獲通報後，已於昨(30)日勒令該店立即停業，並將全案移送地檢署偵辦。業者未來恐面臨1年以上、7年以下有期徒刑，以及最高1千萬元的罰金。
2025年12月01日 16:22
台灣鯛驗出禁藥 醫示警2大風險：可能產生「抗藥性細菌」
全聯通路販售的「台灣鯛魚排」檢出禁用的動物用藥「恩氟喹啉羧酸」，全面下架回收。對此，毒物專家表示，檢出濃度很低但還是可能會誘發過敏反應，且用在鯛魚的飼養，還要擔心未來會增加環境中抗藥性細菌的產生，可能導致未來恐面臨到無藥可用的窘境。
2025年12月01日 13:56
餵養方式會影響代謝 長庚研究揭「母乳」有助減少嬰幼兒肥胖
「母乳」對新生兒相當有益！林口長庚醫院研究團隊今公布研究揭示嬰幼兒餵養方式、體重變化與過敏疾病之間的潛在關聯，從出生到兒童時期的代謝變化觀察顯示，母乳有助減少嬰幼兒肥胖，而學齡前兒童因飲食型態改變所引起的肥胖，與過敏疾病密切相關。研究成果已發表於國際知名期刊「兒科過敏與免疫學（Pediatric Allergy and Immunology）」。
2025年12月01日 13:33
留言版