作者：照護線上編輯部
陳菁兒醫師：在過往我們認為說小朋友一出生只要通過聽力篩檢，他之後的聽力應該就沒有問題才對，但是後來在臨床上發現，有些四、五歲學習遲緩的小朋友，經過檢查才發現，竟然是聽力損傷所造成的。
劉育志醫師：大家好，我是劉育志醫師，歡迎陳菁兒醫師來到照護線上。
陳菁兒醫師：大家好，我是陳菁兒醫師。
劉育志醫師：現在台灣是越來越少子化，每一個孩子都是寶，我們的醫學檢測技術是日新月異，就新生兒方面，我們目前有哪些檢測方法可以做選擇？
陳菁兒醫師：目前新生兒篩檢主要可以分成兩個部份來說明，首先當然最重要的就是，衛福部所提供的基礎檢測，包括了聽力篩檢還有代謝篩檢，聽力篩檢的部分，可以找到當下已經有中重度聽損的小朋友。
陳菁兒醫師：代謝篩檢呢，則是在小朋友在剛出生第二到三天的時候，我們針對血液當中的代謝物質去做一個檢查，這個部分可以找到當下已經有急性還有嚴重的代謝疾病，這兩個檢查都非常的重要，也是每一個寶貝剛出生的時候，都必須要做的一個基礎檢測。
陳菁兒醫師：但是每個檢查畢竟都有它的侷限性存在，這種檢查可能就沒有辦法找出晚發型或是非典型的疾病，不過因為現在醫療日新月異，越來越進步，我們可以在小朋友在一出生的時候就做基因檢測，不但能夠找到晚發型，晚發型指的就是說，小朋友可能現在還沒有發病，但是以後有可能發病的小朋友，甚至涵蓋到更多的疾病種類。
劉育志醫師：所以這是超前部屬的觀念？
陳菁兒醫師：是。其實現在越來越多的爸爸媽媽，已經有這種超前部屬的觀念，在小朋友一出生的時候，就加選更完整的基因檢測。
劉育志醫師：基因檢測在過去比較常用在癌症病人或者是孕婦身上，用在新生兒是不是最近幾年一個比較新的概念？
陳菁兒醫師：沒錯。首先我想先來談一下有關於新生兒基因檢測的一個起源，在過往，譬如說像我剛剛提到的聽力篩檢，我們認為說小朋友一出生只要通過聽力篩檢，他之後的聽力應該就沒有問題才對，但是後來在臨床上發現，有些四、五歲學習遲緩的小朋友，經過檢查才發現，竟然是聽力損傷所造成的，意思是說是因為小朋友，聽不到而不是聽不懂，所造成的學習遲緩，這代表著有部分的聽力損傷，其實是沒有辦法透過剛出生的聽力篩檢所找到的。
陳菁兒醫師：因此台大的耳鼻喉科醫生，跟基因醫學團隊合作，針對這個現象特別去做一個深入的研究，後來發現呢，其實像我們台灣人針對聽損的基因，有些特別常見的聽損基因，和聽損的基因點位，因此才發展出，聽損基因在目前新生兒的應用。
陳菁兒醫師：大家可以看一下畫面當中的這個圖，左邊藍色的圈圈指的是新生兒聽力篩檢，找到的是當下已經有中重度聽損的小朋友，右邊橘色圈圈的部分，則是新生兒的聽損基因檢測，可以找到一些輕度、晚發型的聽損寶寶，我們可以發現這兩個圈圈，其實重疊的區域相當的少，意思是說新生兒的聽損基因檢測，可以找到傳統新生兒聽力篩檢找不到的族群，而且兩者是沒有辦法互相取代的。
陳菁兒醫師：目前像這樣聽損基因的資訊，在台灣來說已經相當普遍了，我們可以在各大院所取得相關的資訊。
劉育志醫師：新生兒的基因檢測，是不是可以應用在其他的疾病方面？
陳菁兒醫師：的確，像現在同樣的技術，在新生兒的應用上面，的確可以篩檢出更多的疾病，我們可以看一下畫面當中的這個表格，其實不同的技術，可以找到不同疾病特色的族群，像新生兒的代謝篩檢，因為我們是篩檢當下血液當中的代謝物質，所以可以找到當下急性血嚴重的代謝疾病，但是如果像是晚發型或者是輕型的代謝疾病，當下的血片可能驗不太出來，因此基因檢測就可以補足這方面的不足，我們可以藉由基因檢測，提早找出這些高風險的寶寶，加強他的照顧和追蹤。
陳菁兒醫師：除了前面提到的，聽力損傷那些疾病之外，目前的應用範圍也相當的廣泛，不但可以進階找出多種的疾病，像是心臟、中樞神經、血液、肌肉，甚至視力等等各種疾病，甚至像是藥物過敏的這種體質，也可以透過基因檢測提早找出來，因為我們的遺傳基因，其實是一生不會改變的，一生只要驗一次就可以了。
劉育志醫師：現在連藥物過敏都可以用基因檢測來檢查。
陳菁兒醫師：對啊，這就是我們現在常常聽到的，預防醫學還有精準醫療的概念。
陳菁兒醫師：像是藥物過敏，比較輕微的狀況，可能只會造成皮膚紅腫、搔癢，但是很嚴重的時候，甚至會導致過敏性休克甚至死亡，不過透過基因檢測，我們可以提早找出這些容易過敏的藥物，在就醫時去避免使用到相關的藥物，或者是在劑量上面去做一個調整，降低小朋友對於這些高敏感藥物的傷害。
陳菁兒醫師：像這樣的資訊當然是越早知道越好，畢竟我們也不知道什麼時候，有可能會用到這些藥物，而且不只是小朋友，像我們大人，也有些常見容易不良反應的藥物，像這些抗凝血劑或者是降尿酸的藥物，都有可能導致不良反應，我們也可以透過藥物的基因檢測，提高用藥安全性。
劉育志醫師：新生兒做完基因檢測之後，除了對這個小朋友會有幫助之外，對其他家人可能有什麼樣的好處？
陳菁兒醫師：廣義來說，新生兒的基因檢測，好處不只是單純受測的寶寶而已，包括了已出生或者是未出生的兄弟姊妹，甚至上一代或下一代的家族成員，都有可能會受益，像是有一些已經有明顯家族史的小朋友，因為得到相同疾病的機會比較高，所以我們可以透過基因檢測，去找出這些高風險的寶寶，提早做一些預防照護，既使是沒有家族史的狀況，我們也可以透過基因檢測找出患病的寶寶，甚至更進一步找出隱藏在家裡的家族史，受益到整個家族，不過不管家裡有沒有家族史， 只要我們做基因檢測有找到異常的狀況，都應該接受完整的遺傳諮詢，這樣才能夠擬訂更完善的治療追蹤計畫。
陳菁兒醫師：像是在臨床上，我們其實有發現一些家族，就是因為寶寶去做了基因檢測，後來發現去檢查其他的家族成員，其實也有相同的疾病，只是說現在的症狀還沒有明顯，沒有被發現，因此我們就可以透過基因檢測，早期發現、早期治療。
陳菁兒醫師：除此之外，對於有些爸爸媽媽，如果有生育下一胎的計畫，也可透過基因檢測當做一個參考。
陳菁兒醫師：其實新生兒的基因檢測，主要就是一個風險評估的概念，我們一生只要驗一次，就可以得到一輩子受用的基因疾病資訊，所以越早檢測就可以越早預防，避免錯過黃金治療期，另外的話，其他家族成員也有可能會因此受益。
陳菁兒醫師：其實像現在台灣的生育率越來越低，每個小朋友都是爸爸媽媽心中最珍貴的寶貝，除了國健署所建議的基礎檢測外，新生兒的基因檢測是個非常好的工具，能夠達到超前部屬，幫忙小朋友更平安、更順利地長大。
劉育志醫師：感謝陳醫師來到照護線上，我們下次再見，掰掰！
原文連結
同場加映：及早發現，把握黃金治療期，新生兒基因檢測醫師圖文解說
搜尋附近的診所（掛號、領藥超方便）
加入照護線上粉絲團，健康不漏接！
及早發現把握黃金治療期 新生兒基因檢測醫師詳解
推薦閱讀
快停用！這款「人工淚液」釀1死、5失明 不含防腐劑易遭細菌汙染
美國疾病管制與預防中心（CDC）官員當地時間2日表示，正在調查一宗與「人工淚液」有關的細菌群聚感染案例，這波群聚感染已在全美12個州、至少55名感染者中間蔓延，已造成5人永久失明、1人死亡。
2023年02月03日 21:49
乳房長腫瘤！她拖2年…「吃穿皮膚流湯了」醫看傻：已骨轉移
乳癌，為台灣婦女發生率第1位之癌症，根據109年死因統計顯示，每天約7.3人死於乳癌，為婦女癌症死亡率第3名。一名60歲婦人檢查發現胸部長了2公分惡性腫瘤，卻臨陣脫逃未回診看報告，拖了2年後腫瘤已「吃穿皮膚」整個爛掉，呈現流膿流湯的狀態，讓醫師看了相當不忍。
2023年02月03日 21:48
背痛竟是「癌王」上身還轉移！逾8成患確診即晚期 最常被誤認為這病
胰臟癌早期發現不易，8成以上患者發現都已晚期。一名王姓婦人因背痛就醫，輾轉到腫瘤內科檢查，確診胰臟癌且已有肝轉移，她對罹癌坦然接受，但希望能看到小兒子成家立業。為了兼顧療效與生活品質，王婦在醫師建議下接受組合化療，也成功在3年後參與小兒子的結婚典禮，一圓心願。
2023年02月03日 21:06
熬夜爆肝「吃5類食物補救」！花椰菜＝肝臟清道夫 營養師認證
熬夜、工作疲憊讓你有「爆肝」的感覺嗎？營養師指出，要有健康的身體就必須先養肝，建議可攝取十字花科蔬菜、優質蛋白質、枸杞紅棗等5類食物，幫助養肝。
2023年02月03日 21:01
「睡覺1部位」要保暖！多數人都忽略 醫：做了更好睡
近幾日早晚溫差大。醫師提醒，天冷猝死的人數增加，更要注意保暖工作，有4個重點提供大家參考，也建議晚上睡覺時不要忽略頭部的保溫，像是睡覺時蓋被，頭可用圍巾或絲巾蓋住額頭，也會較好入眠。
2023年02月03日 20:12
盼提供罕病患者更好的治療方案！高醫攜手輝瑞建置基因治療中心
在台灣，由政府公告的罕見疾病共有235種，雖然這些疾病的盛行率皆在萬分之一以下，但仍有近2萬名的罕病病友，罕見疾病其實不如想像中罕見，且這些患者面對的疾病都亟待在治療上有突破性發展。高雄醫學大學附設中和紀念醫院攜手輝瑞大藥廠，於日前為建置基因治療中心舉行合作備忘錄簽約儀式，期盼未來能為患者提供更好的治療方案。
2023年02月03日 20:03
台灣人「10大傷腎壞習慣」！憋尿只排第7 醫嘆：不改恐洗腎
根據統計，台灣慢性腎臟病人口約占9～12%，約有200萬人。腎臟科醫師洪永祥指出，除了疾病因素外，經年累月不自知的「傷腎壞習慣」就是使得腎功能比一般人衰退更快的原因。他以專科執業20年的臨床經驗，盤點「台灣人10大傷腎壞習慣」，急勸越早改越好，否則恐提升未來步入洗腎的風險。
2023年02月03日 19:52
3原因害狂掉髮！醫點名1族群最常發生 「養髮飲食」一次看
你有掉髮的困擾嗎？中醫師指出，壓力大的族群最易發生掉髮情形，此外，血不足、腎虛也會導致掉髮。建議可多吃牛肉、鴨肉等含鐵量較高的肉類，適度的頭皮按摩也有助促進頭部氣血循環，改善脫髮問題。
2023年02月03日 19:26
疫情餘波未歇！衛福部心理支持方案延至7月底 2類人可免費諮商6次
為守護國人疫情期間心理健康，衛福部去年編列2500萬元推動「醫事人員及COVID-19染疫死亡者家屬心理健康支持方案」，自111年8月中起補助每人6次免費心理諮商，目前已有近千人使用。衛福部心健司表示，鑑於情「餘波」未歇，今年將持續補助至7月31日止，呼籲有需求的民眾可以多加利用。
2023年02月03日 19:20
健保補充保費明細郵件遭冒用 附檔名為「這2類」千萬別點
健保署同仁今（3）日接獲投保單位檢舉，發現有惡意人士冒用健保署網址寄發補充保費明細郵件，內含惡意檔案，提醒民眾若接獲相關郵件應直接刪除，尤其是看到附件檔名含有exe或zip，千萬不要打開，以免電腦中毒或糟植入密碼。
2023年02月03日 18:56
留言版