作者：照護線上編輯部
陳菁兒醫師：在過往我們認為說小朋友一出生只要通過聽力篩檢，他之後的聽力應該就沒有問題才對，但是後來在臨床上發現，有些四、五歲學習遲緩的小朋友，經過檢查才發現，竟然是聽力損傷所造成的。
劉育志醫師：大家好，我是劉育志醫師，歡迎陳菁兒醫師來到照護線上。
陳菁兒醫師：大家好，我是陳菁兒醫師。
劉育志醫師：現在台灣是越來越少子化，每一個孩子都是寶，我們的醫學檢測技術是日新月異，就新生兒方面，我們目前有哪些檢測方法可以做選擇？
陳菁兒醫師：目前新生兒篩檢主要可以分成兩個部份來說明，首先當然最重要的就是，衛福部所提供的基礎檢測，包括了聽力篩檢還有代謝篩檢，聽力篩檢的部分，可以找到當下已經有中重度聽損的小朋友。
陳菁兒醫師：代謝篩檢呢，則是在小朋友在剛出生第二到三天的時候，我們針對血液當中的代謝物質去做一個檢查，這個部分可以找到當下已經有急性還有嚴重的代謝疾病，這兩個檢查都非常的重要，也是每一個寶貝剛出生的時候，都必須要做的一個基礎檢測。
陳菁兒醫師：但是每個檢查畢竟都有它的侷限性存在，這種檢查可能就沒有辦法找出晚發型或是非典型的疾病，不過因為現在醫療日新月異，越來越進步，我們可以在小朋友在一出生的時候就做基因檢測，不但能夠找到晚發型，晚發型指的就是說，小朋友可能現在還沒有發病，但是以後有可能發病的小朋友，甚至涵蓋到更多的疾病種類。
劉育志醫師：所以這是超前部屬的觀念？
陳菁兒醫師：是。其實現在越來越多的爸爸媽媽，已經有這種超前部屬的觀念，在小朋友一出生的時候，就加選更完整的基因檢測。
劉育志醫師：基因檢測在過去比較常用在癌症病人或者是孕婦身上，用在新生兒是不是最近幾年一個比較新的概念？
陳菁兒醫師：沒錯。首先我想先來談一下有關於新生兒基因檢測的一個起源，在過往，譬如說像我剛剛提到的聽力篩檢，我們認為說小朋友一出生只要通過聽力篩檢，他之後的聽力應該就沒有問題才對，但是後來在臨床上發現，有些四、五歲學習遲緩的小朋友，經過檢查才發現，竟然是聽力損傷所造成的，意思是說是因為小朋友，聽不到而不是聽不懂，所造成的學習遲緩，這代表著有部分的聽力損傷，其實是沒有辦法透過剛出生的聽力篩檢所找到的。
陳菁兒醫師：因此台大的耳鼻喉科醫生，跟基因醫學團隊合作，針對這個現象特別去做一個深入的研究，後來發現呢，其實像我們台灣人針對聽損的基因，有些特別常見的聽損基因，和聽損的基因點位，因此才發展出，聽損基因在目前新生兒的應用。
陳菁兒醫師：大家可以看一下畫面當中的這個圖，左邊藍色的圈圈指的是新生兒聽力篩檢，找到的是當下已經有中重度聽損的小朋友，右邊橘色圈圈的部分，則是新生兒的聽損基因檢測，可以找到一些輕度、晚發型的聽損寶寶，我們可以發現這兩個圈圈，其實重疊的區域相當的少，意思是說新生兒的聽損基因檢測，可以找到傳統新生兒聽力篩檢找不到的族群，而且兩者是沒有辦法互相取代的。
陳菁兒醫師：目前像這樣聽損基因的資訊，在台灣來說已經相當普遍了，我們可以在各大院所取得相關的資訊。
劉育志醫師：新生兒的基因檢測，是不是可以應用在其他的疾病方面？
陳菁兒醫師：的確，像現在同樣的技術，在新生兒的應用上面，的確可以篩檢出更多的疾病，我們可以看一下畫面當中的這個表格，其實不同的技術，可以找到不同疾病特色的族群，像新生兒的代謝篩檢，因為我們是篩檢當下血液當中的代謝物質，所以可以找到當下急性血嚴重的代謝疾病，但是如果像是晚發型或者是輕型的代謝疾病，當下的血片可能驗不太出來，因此基因檢測就可以補足這方面的不足，我們可以藉由基因檢測，提早找出這些高風險的寶寶，加強他的照顧和追蹤。
陳菁兒醫師：除了前面提到的，聽力損傷那些疾病之外，目前的應用範圍也相當的廣泛，不但可以進階找出多種的疾病，像是心臟、中樞神經、血液、肌肉，甚至視力等等各種疾病，甚至像是藥物過敏的這種體質，也可以透過基因檢測提早找出來，因為我們的遺傳基因，其實是一生不會改變的，一生只要驗一次就可以了。
劉育志醫師：現在連藥物過敏都可以用基因檢測來檢查。
陳菁兒醫師：對啊，這就是我們現在常常聽到的，預防醫學還有精準醫療的概念。
陳菁兒醫師：像是藥物過敏，比較輕微的狀況，可能只會造成皮膚紅腫、搔癢，但是很嚴重的時候，甚至會導致過敏性休克甚至死亡，不過透過基因檢測，我們可以提早找出這些容易過敏的藥物，在就醫時去避免使用到相關的藥物，或者是在劑量上面去做一個調整，降低小朋友對於這些高敏感藥物的傷害。
陳菁兒醫師：像這樣的資訊當然是越早知道越好，畢竟我們也不知道什麼時候，有可能會用到這些藥物，而且不只是小朋友，像我們大人，也有些常見容易不良反應的藥物，像這些抗凝血劑或者是降尿酸的藥物，都有可能導致不良反應，我們也可以透過藥物的基因檢測，提高用藥安全性。
劉育志醫師：新生兒做完基因檢測之後，除了對這個小朋友會有幫助之外，對其他家人可能有什麼樣的好處？
陳菁兒醫師：廣義來說，新生兒的基因檢測，好處不只是單純受測的寶寶而已，包括了已出生或者是未出生的兄弟姊妹，甚至上一代或下一代的家族成員，都有可能會受益，像是有一些已經有明顯家族史的小朋友，因為得到相同疾病的機會比較高，所以我們可以透過基因檢測，去找出這些高風險的寶寶，提早做一些預防照護，既使是沒有家族史的狀況，我們也可以透過基因檢測找出患病的寶寶，甚至更進一步找出隱藏在家裡的家族史，受益到整個家族，不過不管家裡有沒有家族史， 只要我們做基因檢測有找到異常的狀況，都應該接受完整的遺傳諮詢，這樣才能夠擬訂更完善的治療追蹤計畫。
陳菁兒醫師：像是在臨床上，我們其實有發現一些家族，就是因為寶寶去做了基因檢測，後來發現去檢查其他的家族成員，其實也有相同的疾病，只是說現在的症狀還沒有明顯，沒有被發現，因此我們就可以透過基因檢測，早期發現、早期治療。
陳菁兒醫師：除此之外，對於有些爸爸媽媽，如果有生育下一胎的計畫，也可透過基因檢測當做一個參考。
陳菁兒醫師：其實新生兒的基因檢測，主要就是一個風險評估的概念，我們一生只要驗一次，就可以得到一輩子受用的基因疾病資訊，所以越早檢測就可以越早預防，避免錯過黃金治療期，另外的話，其他家族成員也有可能會因此受益。
陳菁兒醫師：其實像現在台灣的生育率越來越低，每個小朋友都是爸爸媽媽心中最珍貴的寶貝，除了國健署所建議的基礎檢測外，新生兒的基因檢測是個非常好的工具，能夠達到超前部屬，幫忙小朋友更平安、更順利地長大。
劉育志醫師：感謝陳醫師來到照護線上，我們下次再見，掰掰！
原文連結
同場加映：及早發現，把握黃金治療期，新生兒基因檢測醫師圖文解說
搜尋附近的診所（掛號、領藥超方便）
加入照護線上粉絲團，健康不漏接！
及早發現把握黃金治療期 新生兒基因檢測醫師詳解
推薦閱讀
姜冠宇／醫學中心評鑑風雲 血汗風險誰人知
北醫大經營之三大醫院：萬芳、雙和、北醫附設，自邱文達時代開始，就引入品質管理，經營始往上，雙和醫院也度過了風聲中轉讓委託他校經營的危機。然而，今天還沒有把雙和醫院扶上醫學中心之際，長久歷史以來有醫學中心地位的萬芳醫院，意外落馬了，被台北慈濟超越。
2023年11月30日 11:30
中國黴漿菌爆發！醫憂「台灣抗藥性達6成」 急喊：沒事別濫用
中國大陸黴漿菌疫情嚴峻，台大兒童醫院感染科醫師黃立民也警告，台灣明年恐爆發流行。兒童感染科醫師顏俊宇表示，中國的黴漿菌疫情恐怖主要是藥物抗藥性極高，怕這些抗藥性高的黴漿菌傳來台灣，但其實台灣抗藥性居然也達6成了。他憂心地向醫師們喊話「沒事不要濫用抗生素」，否則遲早追上中國。
2023年11月30日 10:42
不只記憶力變差！醫曝「失智症10大警訊」 6大高危險群當心
「記憶力變差」是難以避免的老化現象，但到底要如何辨認是正常老化，還是失智？醫師指出，失智症除了會出現記憶力問題，還會伴隨「對時間或地點感到困惑、情緒和個性的改變、對視覺影像和空間關係有困難」等10大警訊症狀，而失智症危險因子包括「家族病史、高齡、肥胖、三高、抽菸和患有其他疾病」，高危險族群務必提高警覺。
2023年11月30日 09:57
不想努力了！4星座＝軟飯男「不介意給女友養」
吃軟飯當然是比較難聽的說法，但有許多的男生還是不介意「暫時」給女朋友或老婆養一下，畢竟休息是為了走更長遠的路，也有一些男生天生就不是太愛面子，認為「女主外、男主內」的狀況好像也滿不錯的，也有些男生認為多讓女生照顧一點其實也很不錯，不見得非得扛起太重的擔子，到底有哪些星座的男生比較容易發展成這樣子的個性呢？就讓我們一起來看看，到底哪些星座的男人不介意吃吃軟飯呢？
2023年11月30日 07:00
潘懷宗／美國德拉瓦大學證明一種營養成分與失智症的關聯性
由於多位高知名度國際級影劇界人士（侯孝賢、布魯斯威利等等），罹患失智症，於是造成本就受到年長者高度關心的話題，又再度引起熱議 --- 「如何才能預防失智症」。
2023年11月30日 06:49
河豚中毒1死8傷！最快下周一公布檢驗結果 仿日推料理證照制有難度
南投縣仁愛鄉爆出民眾吃河豚中毒案件，造成1人死亡，8人送醫救治，目前相關檢體已送到食藥署以釐清魚種和毒素。食藥署副署長林金富今（29）日表示，研檢組已經著手檢驗，若順利最快下周一可有結果。至於是否比照日本推河豚處理證照，林金富坦言《食安法》沒有授權限制某一食品須取得許可證照才能販售，將涉及修法，需要蒐集意見進行跨部會討論。
2023年11月29日 22:35
愛滋防治好消息！20年來首見「新增感染者跌破千例」 羅一鈞揭原因
每年的12月1日為世界愛滋日，疾病管制署副署長羅一鈞今（29）日宣布國內防治成績，今年截至10月底，國內新增感染數為804人，只要趨勢不變，到12月底累積個案預估為960至970人，不但是連續6年下降，更將是20年來首度跌破千例，防治具相當成效。
2023年11月29日 22:04
女「洗完澡不穿內褲」分泌物變少？醫：是假象 有感染風險
私密處飄出難聞異味、有流不完的分泌物，讓許多女生頭痛不已。有網友好奇「女生洗完澡不穿內褲能減少分泌物，是真的嗎？」對此，美女婦產科醫師蕭詠嫻坦言「個人沒那麼建議」，她認為不穿內褲只是分泌物不會沾到內褲上，並不等於沒穿就不會分泌，恐還存在感染風險。
2023年11月29日 21:31
妊娠糖尿病母嬰併發症風險高 控制血糖有撇步
國際研究文獻指出，妊娠糖尿病的盛行率大約介於2.6%至35.5%，但也會因不同種族及診斷標準值的差異而有所不同。由於妊娠糖尿病孕婦的母嬰併發症風險相對較高，孕媽咪在妊娠第24-28週時，務必要進行妊娠糖尿病篩檢，以早期發現早期預防。
2023年11月29日 21:22
中藥行數量腰斬「一年收起7百家」！缺藥4原因 他揭：藥廠也缺工
隨著新冠中醫處方「清冠一號」問世，許多人對於中藥有了更進一步的認識。不過，年輕一代對於中藥的陌生，似乎也影響著中藥行的存留。中華民國中藥商全聯會名譽理事長馬逸才提到，先前傳出中藥缺藥的問題，其實缺的是科學中藥，中藥材本身並不缺；另外中藥行的腰斬，也讓他持續呼籲，盼中央能透過相關考試機制，延續產業。
2023年11月29日 17:31
留言版