作者：照護線上編輯部
陳菁兒醫師：在過往我們認為說小朋友一出生只要通過聽力篩檢，他之後的聽力應該就沒有問題才對，但是後來在臨床上發現，有些四、五歲學習遲緩的小朋友，經過檢查才發現，竟然是聽力損傷所造成的。
劉育志醫師：大家好，我是劉育志醫師，歡迎陳菁兒醫師來到照護線上。
陳菁兒醫師：大家好，我是陳菁兒醫師。
劉育志醫師：現在台灣是越來越少子化，每一個孩子都是寶，我們的醫學檢測技術是日新月異，就新生兒方面，我們目前有哪些檢測方法可以做選擇？
陳菁兒醫師：目前新生兒篩檢主要可以分成兩個部份來說明，首先當然最重要的就是，衛福部所提供的基礎檢測，包括了聽力篩檢還有代謝篩檢，聽力篩檢的部分，可以找到當下已經有中重度聽損的小朋友。
陳菁兒醫師：代謝篩檢呢，則是在小朋友在剛出生第二到三天的時候，我們針對血液當中的代謝物質去做一個檢查，這個部分可以找到當下已經有急性還有嚴重的代謝疾病，這兩個檢查都非常的重要，也是每一個寶貝剛出生的時候，都必須要做的一個基礎檢測。
陳菁兒醫師：但是每個檢查畢竟都有它的侷限性存在，這種檢查可能就沒有辦法找出晚發型或是非典型的疾病，不過因為現在醫療日新月異，越來越進步，我們可以在小朋友在一出生的時候就做基因檢測，不但能夠找到晚發型，晚發型指的就是說，小朋友可能現在還沒有發病，但是以後有可能發病的小朋友，甚至涵蓋到更多的疾病種類。
劉育志醫師：所以這是超前部屬的觀念？
陳菁兒醫師：是。其實現在越來越多的爸爸媽媽，已經有這種超前部屬的觀念，在小朋友一出生的時候，就加選更完整的基因檢測。
劉育志醫師：基因檢測在過去比較常用在癌症病人或者是孕婦身上，用在新生兒是不是最近幾年一個比較新的概念？
陳菁兒醫師：沒錯。首先我想先來談一下有關於新生兒基因檢測的一個起源，在過往，譬如說像我剛剛提到的聽力篩檢，我們認為說小朋友一出生只要通過聽力篩檢，他之後的聽力應該就沒有問題才對，但是後來在臨床上發現，有些四、五歲學習遲緩的小朋友，經過檢查才發現，竟然是聽力損傷所造成的，意思是說是因為小朋友，聽不到而不是聽不懂，所造成的學習遲緩，這代表著有部分的聽力損傷，其實是沒有辦法透過剛出生的聽力篩檢所找到的。
陳菁兒醫師：因此台大的耳鼻喉科醫生，跟基因醫學團隊合作，針對這個現象特別去做一個深入的研究，後來發現呢，其實像我們台灣人針對聽損的基因，有些特別常見的聽損基因，和聽損的基因點位，因此才發展出，聽損基因在目前新生兒的應用。
陳菁兒醫師：大家可以看一下畫面當中的這個圖，左邊藍色的圈圈指的是新生兒聽力篩檢，找到的是當下已經有中重度聽損的小朋友，右邊橘色圈圈的部分，則是新生兒的聽損基因檢測，可以找到一些輕度、晚發型的聽損寶寶，我們可以發現這兩個圈圈，其實重疊的區域相當的少，意思是說新生兒的聽損基因檢測，可以找到傳統新生兒聽力篩檢找不到的族群，而且兩者是沒有辦法互相取代的。
陳菁兒醫師：目前像這樣聽損基因的資訊，在台灣來說已經相當普遍了，我們可以在各大院所取得相關的資訊。
劉育志醫師：新生兒的基因檢測，是不是可以應用在其他的疾病方面？
陳菁兒醫師：的確，像現在同樣的技術，在新生兒的應用上面，的確可以篩檢出更多的疾病，我們可以看一下畫面當中的這個表格，其實不同的技術，可以找到不同疾病特色的族群，像新生兒的代謝篩檢，因為我們是篩檢當下血液當中的代謝物質，所以可以找到當下急性血嚴重的代謝疾病，但是如果像是晚發型或者是輕型的代謝疾病，當下的血片可能驗不太出來，因此基因檢測就可以補足這方面的不足，我們可以藉由基因檢測，提早找出這些高風險的寶寶，加強他的照顧和追蹤。
陳菁兒醫師：除了前面提到的，聽力損傷那些疾病之外，目前的應用範圍也相當的廣泛，不但可以進階找出多種的疾病，像是心臟、中樞神經、血液、肌肉，甚至視力等等各種疾病，甚至像是藥物過敏的這種體質，也可以透過基因檢測提早找出來，因為我們的遺傳基因，其實是一生不會改變的，一生只要驗一次就可以了。
劉育志醫師：現在連藥物過敏都可以用基因檢測來檢查。
陳菁兒醫師：對啊，這就是我們現在常常聽到的，預防醫學還有精準醫療的概念。
陳菁兒醫師：像是藥物過敏，比較輕微的狀況，可能只會造成皮膚紅腫、搔癢，但是很嚴重的時候，甚至會導致過敏性休克甚至死亡，不過透過基因檢測，我們可以提早找出這些容易過敏的藥物，在就醫時去避免使用到相關的藥物，或者是在劑量上面去做一個調整，降低小朋友對於這些高敏感藥物的傷害。
陳菁兒醫師：像這樣的資訊當然是越早知道越好，畢竟我們也不知道什麼時候，有可能會用到這些藥物，而且不只是小朋友，像我們大人，也有些常見容易不良反應的藥物，像這些抗凝血劑或者是降尿酸的藥物，都有可能導致不良反應，我們也可以透過藥物的基因檢測，提高用藥安全性。
劉育志醫師：新生兒做完基因檢測之後，除了對這個小朋友會有幫助之外，對其他家人可能有什麼樣的好處？
陳菁兒醫師：廣義來說，新生兒的基因檢測，好處不只是單純受測的寶寶而已，包括了已出生或者是未出生的兄弟姊妹，甚至上一代或下一代的家族成員，都有可能會受益，像是有一些已經有明顯家族史的小朋友，因為得到相同疾病的機會比較高，所以我們可以透過基因檢測，去找出這些高風險的寶寶，提早做一些預防照護，既使是沒有家族史的狀況，我們也可以透過基因檢測找出患病的寶寶，甚至更進一步找出隱藏在家裡的家族史，受益到整個家族，不過不管家裡有沒有家族史， 只要我們做基因檢測有找到異常的狀況，都應該接受完整的遺傳諮詢，這樣才能夠擬訂更完善的治療追蹤計畫。
陳菁兒醫師：像是在臨床上，我們其實有發現一些家族，就是因為寶寶去做了基因檢測，後來發現去檢查其他的家族成員，其實也有相同的疾病，只是說現在的症狀還沒有明顯，沒有被發現，因此我們就可以透過基因檢測，早期發現、早期治療。
陳菁兒醫師：除此之外，對於有些爸爸媽媽，如果有生育下一胎的計畫，也可透過基因檢測當做一個參考。
陳菁兒醫師：其實新生兒的基因檢測，主要就是一個風險評估的概念，我們一生只要驗一次，就可以得到一輩子受用的基因疾病資訊，所以越早檢測就可以越早預防，避免錯過黃金治療期，另外的話，其他家族成員也有可能會因此受益。
陳菁兒醫師：其實像現在台灣的生育率越來越低，每個小朋友都是爸爸媽媽心中最珍貴的寶貝，除了國健署所建議的基礎檢測外，新生兒的基因檢測是個非常好的工具，能夠達到超前部屬，幫忙小朋友更平安、更順利地長大。
劉育志醫師：感謝陳醫師來到照護線上，我們下次再見，掰掰！
原文連結
同場加映：及早發現，把握黃金治療期，新生兒基因檢測醫師圖文解說
搜尋附近的診所（掛號、領藥超方便）
加入照護線上粉絲團，健康不漏接！
及早發現把握黃金治療期 新生兒基因檢測醫師詳解
推薦閱讀
睡覺太亮「心臟整夜加班」！ 醫警告3類人最慘
提到保護心臟，第一直覺都是少油少鹽、多運動，但生活中有個隱形殺手常被忽略，那就是「光線」。高齡醫學內科醫師傅裕翔指出，曾遇到一名長輩膽固醇控制良好、藥也乖乖吃，心臟狀況卻每況愈下，一問之下才發現原來是「睡覺時太亮」。醫師警告，睡眠時長期暴露在光線下，就像心臟被迫加班，對於「3類人」而言，累積傷害的速度更快。
2026年01月26日 22:18
孩子退燒藥「少1動作」效果大減！醫點名：眼藥水也是
孩子生病喝藥水，你注意過瓶底有沉澱物嗎？耳鼻喉科醫師陳世璽分享，曾有媽媽驚見退燒藥水瓶身出現「白色沉澱物」，擔心是否變質。他解釋，這是「懸浮液」藥品的正常現象，但也示警家長，使用這類藥水前若少了搖晃的步驟，恐變成「一開始喝清湯，最後吃濃湯」，導致藥效不穩定，甚至影響治療效果。
2026年01月26日 21:24
59歲男得肝癌...一年後「12cm腫瘤」竟全沒了！醫揭三大奇蹟關鍵
罹患肝癌令人沮喪，但仍有極少數患者在未接受任何治療的情況下，腫瘤竟奇蹟般地自行消失。基隆長庚紀念醫院胃腸肝膽科主治醫師錢政弘指出，這種「肝癌自發性消失」現象全球僅有約百例報告，發生率約為六萬分之一至十四萬分之一，是極罕見但真實的臨床現象。
2026年01月26日 20:54
頭皮屑像撒麵粉！19歲男癢爆「血染枕頭」 醫嘆：媽媽潔癖害的
家醫科醫師陳柏臣分享一起特殊個案，一名19歲男大生因頭皮嚴重發癢、脫屑求診，一進診間，驚見他頭皮屑多到像「撒麵粉」，陪診的媽媽無奈抱怨兒子癢到將頭皮抓破，家中到處沾染血跡。原本一度以為是他衛生習慣差、洗戰鬥澡才洗不乾淨，沒想到仔細一問，元凶竟是媽媽的「潔癖習慣」所致。
2026年01月26日 20:18
台人超愛吃！「1款早餐」被WHO列一級致癌物 醫警告：2片就超標
近年來健康意識抬頭，不少人開始注意健康飲食，如今台人愛吃的1早餐，被WHO認證是「一級致癌物」，醫師更提醒，每天2片就增18％大腸癌風險。
2026年01月26日 18:11
獨／外國媽不坐月子、經期爽吃冰OK？老外中醫師搖頭曝「差異」
「西方人不坐月子、生理期喝冰水都沒事？」這或許是許多人的疑問，但看在英國籍中醫師戴尚恩眼中，答案並非如此。他指出，不僅中醫不建議吸收寒氣，也有部分西醫認為長期喝冰水對腸胃不利；而「坐月子」則是中西歷史文化差異造成的長期結果，但僅是對產後照護的理解不同，至於是否有必要坐月子，他認為「如果妳OK，那就做吧！」
2026年01月26日 17:02
坐月子別再全酒補！營養師示警：恐影響傷口恢復、哺乳安全
產後月子調養是影響恢復和長期健康的重要關鍵。但現今隨著生活型態與健康觀念改變，傳統大量進補、全酒料理已不完全適合現代產後媽媽，反而可能增加身體負擔。營養師提醒，現代坐月子應回歸均衡營養，尤其應避免全酒料理，掌握6大飲食原則，也能補得健康又美麗。
2026年01月26日 16:47
喝咖啡、綠茶可降鼻咽癌風險 台大研究揭多吃4類食物有幫助
鼻咽癌在台灣仍是常見的頭頸部惡性腫瘤之一，與家族遺傳、EB病毒感染密切相關。台大醫院今（26）日發表鼻咽癌研究成果，家族遺傳、EB病毒感染為重要危險因子，提醒民眾初期出現三大症狀，分別是痰有血絲、鼻涕帶有血絲、耳朵悶塞感超過兩週，建議就醫檢查。而研究也發現相關預防措施，每周喝一杯（500c.c）綠茶或咖啡，就有助於降低鼻咽癌風險。
2026年01月26日 16:05
肺炎住院！她天生「大拇指超迷你」找不出病因 醫解開60年之謎
一名60歲婦人近日因肺炎入院，胸腔科醫師蘇一峰查房時發現，其手指構造異常，且長期受貧血與慢性病所苦。憑藉醫師的直覺與研究精神，他最終揭開了困擾患者一甲子的疾病真相，證實其患有極罕見的遺傳性疾病。
2026年01月26日 16:03
高蛋白吃錯更容易胖？營養師點名「最常見陷阱」
近年健身風潮帶動「高蛋白飲食」成為熱門關鍵字，不少人開始天天喝蛋白飲、補充高蛋白零食，希望能增加肌肉量、讓體態更好。不過，營養師張語希提醒，高蛋白並不等於隨便補，若選錯來源，反而可能在不知不覺中吃進過多糖分與碳水，肌肉還沒長，脂肪卻先找上門。
2026年01月26日 15:30
留言版