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及早發現把握黃金治療期 新生兒基因檢測醫師詳解



作者:照護線上編輯部

陳菁兒醫師:在過往我們認為說小朋友一出生只要通過聽力篩檢,他之後的聽力應該就沒有問題才對,但是後來在臨床上發現,有些四、五歲學習遲緩的小朋友,經過檢查才發現,竟然是聽力損傷所造成的。

劉育志醫師:大家好,我是劉育志醫師,歡迎陳菁兒醫師來到照護線上。

陳菁兒醫師:大家好,我是陳菁兒醫師。

劉育志醫師:現在台灣是越來越少子化,每一個孩子都是寶,我們的醫學檢測技術是日新月異,就新生兒方面,我們目前有哪些檢測方法可以做選擇?

陳菁兒醫師:目前新生兒篩檢主要可以分成兩個部份來說明,首先當然最重要的就是,衛福部所提供的基礎檢測,包括了聽力篩檢還有代謝篩檢,聽力篩檢的部分,可以找到當下已經有中重度聽損的小朋友。

陳菁兒醫師:代謝篩檢呢,則是在小朋友在剛出生第二到三天的時候,我們針對血液當中的代謝物質去做一個檢查,這個部分可以找到當下已經有急性還有嚴重的代謝疾病,這兩個檢查都非常的重要,也是每一個寶貝剛出生的時候,都必須要做的一個基礎檢測。

陳菁兒醫師:但是每個檢查畢竟都有它的侷限性存在,這種檢查可能就沒有辦法找出晚發型或是非典型的疾病,不過因為現在醫療日新月異,越來越進步,我們可以在小朋友在一出生的時候就做基因檢測,不但能夠找到晚發型,晚發型指的就是說,小朋友可能現在還沒有發病,但是以後有可能發病的小朋友,甚至涵蓋到更多的疾病種類。

劉育志醫師:所以這是超前部屬的觀念?

陳菁兒醫師:是。其實現在越來越多的爸爸媽媽,已經有這種超前部屬的觀念,在小朋友一出生的時候,就加選更完整的基因檢測。

劉育志醫師:基因檢測在過去比較常用在癌症病人或者是孕婦身上,用在新生兒是不是最近幾年一個比較新的概念?

陳菁兒醫師:沒錯。首先我想先來談一下有關於新生兒基因檢測的一個起源,在過往,譬如說像我剛剛提到的聽力篩檢,我們認為說小朋友一出生只要通過聽力篩檢,他之後的聽力應該就沒有問題才對,但是後來在臨床上發現,有些四、五歲學習遲緩的小朋友,經過檢查才發現,竟然是聽力損傷所造成的,意思是說是因為小朋友,聽不到而不是聽不懂,所造成的學習遲緩,這代表著有部分的聽力損傷,其實是沒有辦法透過剛出生的聽力篩檢所找到的。

陳菁兒醫師:因此台大的耳鼻喉科醫生,跟基因醫學團隊合作,針對這個現象特別去做一個深入的研究,後來發現呢,其實像我們台灣人針對聽損的基因,有些特別常見的聽損基因,和聽損的基因點位,因此才發展出,聽損基因在目前新生兒的應用。

陳菁兒醫師:大家可以看一下畫面當中的這個圖,左邊藍色的圈圈指的是新生兒聽力篩檢,找到的是當下已經有中重度聽損的小朋友,右邊橘色圈圈的部分,則是新生兒的聽損基因檢測,可以找到一些輕度、晚發型的聽損寶寶,我們可以發現這兩個圈圈,其實重疊的區域相當的少,意思是說新生兒的聽損基因檢測,可以找到傳統新生兒聽力篩檢找不到的族群,而且兩者是沒有辦法互相取代的。

陳菁兒醫師:目前像這樣聽損基因的資訊,在台灣來說已經相當普遍了,我們可以在各大院所取得相關的資訊。

劉育志醫師:新生兒的基因檢測,是不是可以應用在其他的疾病方面?

陳菁兒醫師:的確,像現在同樣的技術,在新生兒的應用上面,的確可以篩檢出更多的疾病,我們可以看一下畫面當中的這個表格,其實不同的技術,可以找到不同疾病特色的族群,像新生兒的代謝篩檢,因為我們是篩檢當下血液當中的代謝物質,所以可以找到當下急性血嚴重的代謝疾病,但是如果像是晚發型或者是輕型的代謝疾病,當下的血片可能驗不太出來,因此基因檢測就可以補足這方面的不足,我們可以藉由基因檢測,提早找出這些高風險的寶寶,加強他的照顧和追蹤。

陳菁兒醫師:除了前面提到的,聽力損傷那些疾病之外,目前的應用範圍也相當的廣泛,不但可以進階找出多種的疾病,像是心臟、中樞神經、血液、肌肉,甚至視力等等各種疾病,甚至像是藥物過敏的這種體質,也可以透過基因檢測提早找出來,因為我們的遺傳基因,其實是一生不會改變的,一生只要驗一次就可以了。

劉育志醫師:現在連藥物過敏都可以用基因檢測來檢查。

陳菁兒醫師:對啊,這就是我們現在常常聽到的,預防醫學還有精準醫療的概念。

陳菁兒醫師:像是藥物過敏,比較輕微的狀況,可能只會造成皮膚紅腫、搔癢,但是很嚴重的時候,甚至會導致過敏性休克甚至死亡,不過透過基因檢測,我們可以提早找出這些容易過敏的藥物,在就醫時去避免使用到相關的藥物,或者是在劑量上面去做一個調整,降低小朋友對於這些高敏感藥物的傷害。

陳菁兒醫師:像這樣的資訊當然是越早知道越好,畢竟我們也不知道什麼時候,有可能會用到這些藥物,而且不只是小朋友,像我們大人,也有些常見容易不良反應的藥物,像這些抗凝血劑或者是降尿酸的藥物,都有可能導致不良反應,我們也可以透過藥物的基因檢測,提高用藥安全性。

劉育志醫師:新生兒做完基因檢測之後,除了對這個小朋友會有幫助之外,對其他家人可能有什麼樣的好處?

陳菁兒醫師:廣義來說,新生兒的基因檢測,好處不只是單純受測的寶寶而已,包括了已出生或者是未出生的兄弟姊妹,甚至上一代或下一代的家族成員,都有可能會受益,像是有一些已經有明顯家族史的小朋友,因為得到相同疾病的機會比較高,所以我們可以透過基因檢測,去找出這些高風險的寶寶,提早做一些預防照護,既使是沒有家族史的狀況,我們也可以透過基因檢測找出患病的寶寶,甚至更進一步找出隱藏在家裡的家族史,受益到整個家族,不過不管家裡有沒有家族史, 只要我們做基因檢測有找到異常的狀況,都應該接受完整的遺傳諮詢,這樣才能夠擬訂更完善的治療追蹤計畫。

陳菁兒醫師:像是在臨床上,我們其實有發現一些家族,就是因為寶寶去做了基因檢測,後來發現去檢查其他的家族成員,其實也有相同的疾病,只是說現在的症狀還沒有明顯,沒有被發現,因此我們就可以透過基因檢測,早期發現、早期治療。

陳菁兒醫師:除此之外,對於有些爸爸媽媽,如果有生育下一胎的計畫,也可透過基因檢測當做一個參考。

陳菁兒醫師:其實新生兒的基因檢測,主要就是一個風險評估的概念,我們一生只要驗一次,就可以得到一輩子受用的基因疾病資訊,所以越早檢測就可以越早預防,避免錯過黃金治療期,另外的話,其他家族成員也有可能會因此受益。

陳菁兒醫師:其實像現在台灣的生育率越來越低,每個小朋友都是爸爸媽媽心中最珍貴的寶貝,除了國健署所建議的基礎檢測外,新生兒的基因檢測是個非常好的工具,能夠達到超前部屬,幫忙小朋友更平安、更順利地長大。

劉育志醫師:感謝陳醫師來到照護線上,我們下次再見,掰掰!

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