照護線上 照護線上

照護線上是個醫護人員所組成的團隊,由醫師擔任編輯,邀集各專科醫師撰文,提供給您高品質、具有實證、符合世界醫療指引的健康資訊。

破壞全身肌肉 醫師圖解「龐貝氏症」

▲龐貝氏症。(圖/照護線上)

作者:照護線上編輯部

「醫師,我先生很會打呼,不過最近他的打呼聲都會中斷,停頓好幾秒才又開始呼吸。」陳女士仔細描述先生睡覺的狀況,「早上起床的時候,他都會抱怨頭痛,而且很容易打瞌睡。」

「還有其他不舒服嗎?」醫師問。

「他的體力也有變差,走路、爬樓梯都比較慢,經常肌肉痠痛,偶而還會跌倒。」陳女士說,「有醫師覺得不對勁,請我們進一步檢查。」

肌肉疼痛、體力變差、睡眠呼吸中止等症狀看似無關,但是可能源自同樣的問題,林口長庚紀念醫院神經內科醫師黃錦章教授表示,「龐貝氏症」是一種遺傳性代謝疾病,會讓全身肌肉細胞遭到破壞,而越來越沒有力氣。如果沒有及時接受治療,患者將漸漸無力呼吸,越來越喘,最後會需要長期使用呼吸器維生。

什麼是龐貝氏症?

龐貝氏症(Pompe Disease)是種代謝性疾病,又稱為及肝醣儲積症第二型或酸性麥芽糖酵素缺乏症,屬自體隱性遺傳疾病。由於第17對染色體上的GAA基因有缺陷,使患者體內缺乏GAA酵素,而無法分解肝醣。在台灣,新生兒的發生率大概5萬分之一,晚發型龐貝氏症的發生率約為2萬分之1。

「我們的身體會將肝醣儲存在肌肉細胞裡,等到有需要的時候,細胞裡的溶小體會將肝醣分解為葡萄糖。」黃錦章教授解釋,「缺乏GAA酵素時,肝醣會大量堆積在溶小體內,而漸漸對肌肉細胞造成傷害,使患者肌肉越來越無力,逐漸進展到心臟無力、呼吸衰竭。」

什麼是龐貝氏症?

龐貝氏症有兩種類型

龐貝氏症可分成嬰兒型與晚發型,嬰兒型龐貝氏症在出生幾個月便會出現症狀,病程進展較快,黃錦章教授解釋,常見表現包括肌肉無力、心臟肥大、肝臟肥大、舌頭肥大、呼吸困難等,多數患童會在一至兩年內死亡。

晚發型龐貝氏症,是超過兩歲以上才發病,從兒童到老年都可能發病,病程進展較慢,黃錦章教授說,通常是從軀幹、下肢開始出現肌肉疼痛和肌肉無力,活動時比較疲倦,然後有吞嚥困難、呼吸較喘,部分患者有睡眠障礙。

晚發型龐貝氏症的診斷比較困難,從發病到確定診斷大概六至十二年,黃錦章教授說,因為龐貝氏症較罕見,肌肉無力的患者不容易及時確診,而出現永久性傷害。根據研究,越晚被診斷、越晚使用藥物處理,就有更嚴重的永久性傷害,患者可能會需要長期仰賴呼吸器維生。

龐貝氏症有兩種類型

遇到哪些狀況要想到龐貝氏症呢?「例如不明肌肉痠痛、行動走路較無力、常常跌倒、走路的模式改變、沒有辦法爬樓梯,或是脊椎側彎等。」黃錦章教授提醒,「龐貝氏症患者常有呼吸中止症,睡覺的時候打呼聲會中斷,過一陣子才又繼續。呼吸中止症會造成患者缺氧,可能在起床的時候感到頭痛,因為睡眠品質很差,白天容易嗜睡、精神不繼。患者的腸胃道肌肉也受到影響,可能造成進食、吞嚥困難。」

「我們也可以請患者做六分鐘行走測試,看看他能夠在六分鐘內走多遠。」黃錦章教授說,「並透過病史詢問,能夠了解症狀發生的時間有多久。」

懷疑龐貝氏症時,可以抽血檢查。黃錦章教授說,現在已有快速簡便的診斷方法,透過抽血滴在濾紙片上檢查,評估GAA酵素的狀況。如果發現異常,便會進一步做基因方面的檢查,以確定是否為龐貝氏症。

龐貝氏症怎麼辦?

確診為龐貝氏症怎麼辦?

肌肉遭到破壞後,肌耐力會變差,且可能出現攣縮,除定期酵素介入外,復健科醫師、物理治療師、職能治療師也會根據病況設計合適的運動處方,幫助維持肌力、心肺功能,必要時也可以使用各種輔具。

由於龐貝氏症患者的咀嚼、吞嚥、消化功能都會受到影響,務必留意營養補充,每天要攝取足夠的蛋白質、卡路里、維生素,以免因為營養不良而越來越虛弱。當呼吸肌失能時,可以使用呼吸器來輔助,「龐貝氏症就跟高血壓、糖尿病一樣,需要長期治療控制。」黃錦章教授強調,「早期診斷、早期介入,非常關鍵。從這幾年的經驗看起來,目前的臨床處置能夠延緩惡化的時間,維持身體機能,讓患者擁有相對正常的生活」

貼心小提醒

晚發型龐貝氏症的初期症狀較不明顯,大家要提高警覺,黃錦章教授說,當脊椎肌肉受影響時,患者的頭會下垂;當下肢肌肉受影響時,患者可能在蹲馬桶後,站不太起來;當軀幹肌肉受影響時,患者就不太能做仰臥起坐,需要先側身,用手臂的力量把身體撐起來。

如果有觀察到這方面的問題時,可以至神經內科就診,黃錦章教授說,可能導致肌肉無力的原因很多,需要仔細地鑑別診斷,才能及早發現、及早治療!

以上衛教資訊由台灣賽諾菲協助提供

原文連結
搜尋附近的診所(掛號、領藥超方便)
加入照護線上粉絲團,健康不漏接!

分享給朋友:

推薦閱讀

快訊/台灣首度驗出!寶林中毒案首名死者解剖發現「米酵菌酸」

快訊/台灣首度驗出!寶林中毒案首名死者解剖發現「米酵菌酸」

寶林茶室食物中毒案持續擴大,死者也進行解剖釐清致命毒素。衛福部次長王必勝今晚間緊急召開記者會說明解剖結果,確定在首名死者新北市39歲男的體內發現「米酵菌酸」。

2024年03月28日 20:47

突冒「6警訊」=血糖太高!勃起障礙也中了 不控制心腎病變

突冒「6警訊」=血糖太高!勃起障礙也中了 不控制心腎病變

許多看似常見的症狀其實都有可能是血糖高導致的結果。小兒科家庭醫學科診所院長許惠春醫師解釋,診所時常遇到病人是因為一些不具特異性的症狀來求診,例如口渴、泡泡尿、傷口癒合慢、皮膚搔癢、性功能障礙、反覆感染或感冒長時間沒好等,經檢查才發現是高血糖所導致。

2024年03月28日 20:18

LIVE/寶林案解剖有新發現 衛福部最新說明

LIVE/寶林案解剖有新發現 衛福部最新說明

台北市知名素食餐廳「寶林茶室」信義A13店爆發集體食物中毒案件,2名死亡個案今日進行解剖相驗,衛生福利部稍早通知將於晚間8點半召開記者會,並由政務次長王必勝主持,將說明「寶林茶室」食物中毒案最新進度。《東森新媒體ETtoday》將全程直播。

2024年03月28日 20:14

快訊/寶林案解剖有新發現!衛福部20:30臨時記者會

快訊/寶林案解剖有新發現!衛福部20:30臨時記者會

台北市知名素食餐廳「寶林茶室」信義A13店爆發集體食物中毒案件,2名死亡個案今日進行解剖相驗,衛生福利部稍早通知將於晚間8點半召開臨時記者會說明最新進度;王必勝晚間受訪表示,解剖個案檢驗結果有重大發現,避免外界過度猜測,讓民眾知道最新狀況。

2024年03月28日 19:32

寶林中毒案「北市挨轟慢半拍」 王必勝臉書還原「收通報時間」

寶林中毒案「北市挨轟慢半拍」 王必勝臉書還原「收通報時間」

寶林茶室食物中毒案擴大,目前已累計10多例通報,衛福部次長王必勝今在行政院提到「26日才收到北市通報」,但院會上又說是「24日就接到北市消息」,引發外界質疑。對此,他本人也在臉書上鄭重更正,表示「3/24是接到新北市通報食物中毒案件,非台北市通報,3/25食藥署有打電話到台北市府問調查狀況。」

2024年03月28日 19:12

衛福部建置「寶林中毒案專案」通報 每日上午10點公布個案統計

衛福部建置「寶林中毒案專案」通報 每日上午10點公布個案統計

台北市知名素食餐廳「寶林茶室」信義A13店爆發集體食物中毒案件,目前已經造成2死,個案通報也越來越多。衛福部今(28)日公布,到上午10點為止總計通報14起個案,因為現在訊息多元,後續案例彙整將於每天上午10點會統一公布。衛福部也建置「寶林茶室食品中毒專案」,衛生局若接獲3/19到3/26之間曾經去過寶林茶室且有腹瀉症狀者就醫,就可通報至專案中,以即時掌握個案。

2024年03月28日 19:08

竹北咖哩名店也爆食安爭議!一票苦主:拉到哭 緊急停業一周清消

竹北咖哩名店也爆食安爭議!一票苦主:拉到哭 緊急停業一周清消

食安問題爆不完,從蘇丹紅、炒粄條到紅麴保健食品,甚至疑有多人因為食安問題喪命,引起民眾人人自危。近日在竹北,一家裝潢高級的舒肥咖哩餐廳,被網友反映「吃完拉肚子」,沒想到引起一片「落屎」苦主哀嚎,甚至連google評論,都快被「烙賽網友」狂洗版,而新竹縣衛生局已前往採樣,業者也緊急暫停營業,進行店內清消。

2024年03月28日 19:03

寶林案死者家屬要告三重醫院、馬偕 院方低調:配合調查

寶林案死者家屬要告三重醫院、馬偕 院方低調:配合調查

台北市知名素食餐廳「寶林茶室」信義A13店爆發疑似集體食物中毒案,首例死者呂姓男子今日相驗,有媒體報導指出,他的妻子認為三重醫院、馬偕醫院醫療程序有疏失,將提告究責。馬偕醫院回應,本案若有醫療疑義之處,會配合調查。

2024年03月28日 17:55

微創人工髖關節置換術 專用腳架助近百歲阿嬤勇爬五樓

微創人工髖關節置換術 專用腳架助近百歲阿嬤勇爬五樓

高齡近百歲的黃阿嬤,原本走路就卡卡,痛到無法爬樓梯上頂樓拜祖先,日前因摔跤到嘉基就診,經骨科部關節重建科蔡廷謙醫師檢查後發現髖關節股骨頸骨折,建議進行人工髖關節置換,以確保日後行走無虞。

2024年03月28日 17:43

不斷更新/寶林粿條毒害2男童!「19人最新病況」一圖看

不斷更新/寶林粿條毒害2男童!「19人最新病況」一圖看

北市知名素食餐廳「寶林茶室」信義A13店爆發集體食物中毒,已釀2死,衛福部召開專家會議,初步認定「米酵菌酸」可能性高。截至今(28)日下午14:30共計18人受害,其中2人不幸過世、5人還在加護病房搶救中,1人於一般病房治療,其餘10人在家休養。《ETtoday新聞雲》整理受害個案最新病況。

2024年03月28日 17:42

留言版