照護線上 照護線上

照護線上是個醫護人員所組成的團隊,由醫師擔任編輯,邀集各專科醫師撰文,提供給您高品質、具有實證、符合世界醫療指引的健康資訊。

破壞全身肌肉 醫師圖解「龐貝氏症」

▲龐貝氏症。(圖/照護線上)

作者:照護線上編輯部

「醫師,我先生很會打呼,不過最近他的打呼聲都會中斷,停頓好幾秒才又開始呼吸。」陳女士仔細描述先生睡覺的狀況,「早上起床的時候,他都會抱怨頭痛,而且很容易打瞌睡。」

「還有其他不舒服嗎?」醫師問。

「他的體力也有變差,走路、爬樓梯都比較慢,經常肌肉痠痛,偶而還會跌倒。」陳女士說,「有醫師覺得不對勁,請我們進一步檢查。」

肌肉疼痛、體力變差、睡眠呼吸中止等症狀看似無關,但是可能源自同樣的問題,林口長庚紀念醫院神經內科醫師黃錦章教授表示,「龐貝氏症」是一種遺傳性代謝疾病,會讓全身肌肉細胞遭到破壞,而越來越沒有力氣。如果沒有及時接受治療,患者將漸漸無力呼吸,越來越喘,最後會需要長期使用呼吸器維生。

什麼是龐貝氏症?

龐貝氏症(Pompe Disease)是種代謝性疾病,又稱為及肝醣儲積症第二型或酸性麥芽糖酵素缺乏症,屬自體隱性遺傳疾病。由於第17對染色體上的GAA基因有缺陷,使患者體內缺乏GAA酵素,而無法分解肝醣。在台灣,新生兒的發生率大概5萬分之一,晚發型龐貝氏症的發生率約為2萬分之1。

「我們的身體會將肝醣儲存在肌肉細胞裡,等到有需要的時候,細胞裡的溶小體會將肝醣分解為葡萄糖。」黃錦章教授解釋,「缺乏GAA酵素時,肝醣會大量堆積在溶小體內,而漸漸對肌肉細胞造成傷害,使患者肌肉越來越無力,逐漸進展到心臟無力、呼吸衰竭。」

什麼是龐貝氏症?

龐貝氏症有兩種類型

龐貝氏症可分成嬰兒型與晚發型,嬰兒型龐貝氏症在出生幾個月便會出現症狀,病程進展較快,黃錦章教授解釋,常見表現包括肌肉無力、心臟肥大、肝臟肥大、舌頭肥大、呼吸困難等,多數患童會在一至兩年內死亡。

晚發型龐貝氏症,是超過兩歲以上才發病,從兒童到老年都可能發病,病程進展較慢,黃錦章教授說,通常是從軀幹、下肢開始出現肌肉疼痛和肌肉無力,活動時比較疲倦,然後有吞嚥困難、呼吸較喘,部分患者有睡眠障礙。

晚發型龐貝氏症的診斷比較困難,從發病到確定診斷大概六至十二年,黃錦章教授說,因為龐貝氏症較罕見,肌肉無力的患者不容易及時確診,而出現永久性傷害。根據研究,越晚被診斷、越晚使用藥物處理,就有更嚴重的永久性傷害,患者可能會需要長期仰賴呼吸器維生。

龐貝氏症有兩種類型

遇到哪些狀況要想到龐貝氏症呢?「例如不明肌肉痠痛、行動走路較無力、常常跌倒、走路的模式改變、沒有辦法爬樓梯,或是脊椎側彎等。」黃錦章教授提醒,「龐貝氏症患者常有呼吸中止症,睡覺的時候打呼聲會中斷,過一陣子才又繼續。呼吸中止症會造成患者缺氧,可能在起床的時候感到頭痛,因為睡眠品質很差,白天容易嗜睡、精神不繼。患者的腸胃道肌肉也受到影響,可能造成進食、吞嚥困難。」

「我們也可以請患者做六分鐘行走測試,看看他能夠在六分鐘內走多遠。」黃錦章教授說,「並透過病史詢問,能夠了解症狀發生的時間有多久。」

懷疑龐貝氏症時,可以抽血檢查。黃錦章教授說,現在已有快速簡便的診斷方法,透過抽血滴在濾紙片上檢查,評估GAA酵素的狀況。如果發現異常,便會進一步做基因方面的檢查,以確定是否為龐貝氏症。

龐貝氏症怎麼辦?

確診為龐貝氏症怎麼辦?

肌肉遭到破壞後,肌耐力會變差,且可能出現攣縮,除定期酵素介入外,復健科醫師、物理治療師、職能治療師也會根據病況設計合適的運動處方,幫助維持肌力、心肺功能,必要時也可以使用各種輔具。

由於龐貝氏症患者的咀嚼、吞嚥、消化功能都會受到影響,務必留意營養補充,每天要攝取足夠的蛋白質、卡路里、維生素,以免因為營養不良而越來越虛弱。當呼吸肌失能時,可以使用呼吸器來輔助,「龐貝氏症就跟高血壓、糖尿病一樣,需要長期治療控制。」黃錦章教授強調,「早期診斷、早期介入,非常關鍵。從這幾年的經驗看起來,目前的臨床處置能夠延緩惡化的時間,維持身體機能,讓患者擁有相對正常的生活」

貼心小提醒

晚發型龐貝氏症的初期症狀較不明顯,大家要提高警覺,黃錦章教授說,當脊椎肌肉受影響時,患者的頭會下垂;當下肢肌肉受影響時,患者可能在蹲馬桶後,站不太起來;當軀幹肌肉受影響時,患者就不太能做仰臥起坐,需要先側身,用手臂的力量把身體撐起來。

如果有觀察到這方面的問題時,可以至神經內科就診,黃錦章教授說,可能導致肌肉無力的原因很多,需要仔細地鑑別診斷,才能及早發現、及早治療!

以上衛教資訊由台灣賽諾菲協助提供

原文連結
搜尋附近的診所(掛號、領藥超方便)
加入照護線上粉絲團,健康不漏接!

分享給朋友:

推薦閱讀

為了脫單不斷交新朋友、跑趴循環!大叔勸女孩「要好好的單身」

為了脫單不斷交新朋友、跑趴循環!大叔勸女孩「要好好的單身」

臉書動態最常出現的就是:「好男人,不是已經結婚了,就是Gay。」於是這些人不斷的參加活動,想要認識新朋友。生活就在跑趴、唱K、聯誼中,不斷循環度過。可是女孩啊!妳浪費了單身生活的美。

2022年05月29日 01:01

泌尿醫:這3點全中=不舉!靠DIY一招「測你夠不夠硬」

泌尿醫:這3點全中=不舉!靠DIY一招「測你夠不夠硬」

對男人而言,「行不行」是很重要的事!不舉、早洩對身心產生極大挫折。泌尿科醫師莊豐賓指出,日常觀察「只要符合這3點」就算不舉、陽痿,平時也可靠幾張郵票檢測自己夠不夠硬。他也強調,當硬度表現不如前,加上夜勃、晨勃頻率狂降,就得小心一步步邁向不舉之路了。

2022年05月28日 21:34

3歲童快篩陰卻突發高燒!「抽搐、心跳172」疑腦炎 醫曝驚險病程

3歲童快篩陰卻突發高燒!「抽搐、心跳172」疑腦炎 醫曝驚險病程

國內兒童重症累積通報20例,當中9人出現腦炎,且已有5人因腦炎死亡。不過林口長庚紀念醫院兒童一般醫學科醫師吳昌騰分享一例疑似腦炎、後續復原的個案,一名3歲女童在出現抽搐、高燒等症狀後送醫,經即時給予藥物治療後意識清醒、恢復良好,因此他認為,「腦炎病人在緊急處理後,還是可以恢復。」

2022年05月28日 20:30

染疫和感冒「咳嗽差在哪」?醫解答了 痰變2種顏色要小心

染疫和感冒「咳嗽差在哪」?醫解答了 痰變2種顏色要小心

感冒與新冠咳嗽怎麼分?乾咳、乾痛要當心?目前新冠肺炎在台灣的確診越來越多,不過還好我們已經有其他國家的經驗可以藉為參考。依據外國的經驗來看,住院率、重症率確實有下降,而初期症狀通常有咳嗽、喉嚨痛、發燒、全身痠痛、流鼻涕、鼻塞、頭痛、疲倦、頭暈。同時,國外研究顯示Omicron病毒對肺部的侵略性較低,會是以上呼吸道的影響為主,肺部的症狀會比較少一些。

2022年05月28日 19:24

國內多起染疫童併發腦炎! 林奏延喊話:兒童醫療不要用大人思維

國內多起染疫童併發腦炎! 林奏延喊話:兒童醫療不要用大人思維

國內近期本土疫情延燒,陸續通報20例兒童重症,值得注意的是,當中有接近半數併發腦炎,還有5人因為腦炎死亡,讓家長相當憂心。前衛生福利部部長林奏延今日主持疾管署召開的兒童新冠病毒感染警訊症狀與急診處置研討會,他喊話,兒童醫療不能照大人思維,兒童治療不是只有救活,是要讓他們沒有後遺症的治療。

2022年05月28日 19:02

9成大腸癌「從息肉病變」!3形狀最易成癌 愛吃紅肉、燒烤超危險

9成大腸癌「從息肉病變」!3形狀最易成癌 愛吃紅肉、燒烤超危險

台灣大腸癌發生例逐年上升,主要跟飲食西化有極大關係,其中約有 9 成大腸癌是由息肉演變。因此為了防範腸癌,定期做大腸鏡極為重要,有助極早發現大腸內腫瘤或息肉,但在臨床上最常遇到客人問:「徐醫師,到底哪種息肉該切除?」

2022年05月28日 18:46

發燒都只有3%!名醫喊話:小朋友打疫苗不需要挑廠牌

發燒都只有3%!名醫喊話:小朋友打疫苗不需要挑廠牌

國內核准兒童新冠疫苗分為半劑量莫德納以及兒童劑型輝瑞/BNT疫苗2種,主要差異在於劑量,擔心疫苗引起的副作用,也讓家長陷入選擇廠牌的猶豫中。兒童感染科專家邱南昌今天就分析,過去相關報告指出,不管打哪一個廠牌,孩子發燒機會僅有3%,不用非打那個廠牌不可,只要盡早讓孩子得到疫苗保護,減少重症風險。

2022年05月28日 18:11

3歲男童急性腦炎亡!醫拚「60hrs救不回」痛心揭過程:他一度會哭泣

3歲男童急性腦炎亡!醫拚「60hrs救不回」痛心揭過程:他一度會哭泣

Omicron在台灣爆發大流行,其中也波及不少孩童,根據指揮中心最新統計,目前累積20例兒童重症、10例死亡。林口長庚兒科急診醫師吳昌騰今(28)日在「兒童新冠病毒感染警訊症狀與急診處置」研討會中分享一名3歲男童染疫後併發急性壞死性腦炎,用了各種藥物搶救60個小時仍回天乏術,痛心還原救治過程。

2022年05月28日 16:47

今年累計新冠死亡破千!單日確診又回到8萬 陳時中:穩定高原期

今年累計新冠死亡破千!單日確診又回到8萬 陳時中:穩定高原期

中央流行疫情指揮中心今(28)日公布新增8萬0835例本土個案,另新增127例死亡,今年累計病例已經來到170萬,死亡破千。單日確診個案昨日一度上竄至9.4萬,今天又回到8萬出頭,指揮中心指揮官陳時中表示,現在看起來就是穩定的高原期,不過未來發展還需要觀察。

2022年05月28日 16:02

染Omicron「嗅味覺異常反覆出現」 指揮中心:可能與服藥有關

染Omicron「嗅味覺異常反覆出現」 指揮中心:可能與服藥有關

指揮中心過去曾表示「感染Omicron常見症狀為喉嚨痛、咳嗽等,少見失去嗅味覺的情況」,而今(28)日於指揮中心記者會上,就有媒體提問「嗅味覺反反覆覆是否為Omicron的特色」,對此,醫療應變組副組長羅一鈞表示,根據先前統計,嗅味覺異常約只有1%,主要還是要看服藥,可能會影響嗅味覺。

2022年05月28日 15:22

留言版